Analiza prisutnosti genskih mutacija BRCA 1/2

Što je važno znati o genima BRCA1 i BRCA2?

U većini slučajeva onkološke bolesti su nasljedne i povezane su s prijenosom mutacija u određenim genima dobivenim od jednog od roditelja.

Jedan od učinkovitih pristupa ranom otkrivanju raka dojke i raka jajnika je molekularno genetsko određivanje njihovih nasljednih oblika. Ova studija omogućuje nam da potvrdimo prisutnost nasljedne predispozicije za razvoj karcinoma i formiramo visoko rizične skupine za patogenetski utemeljenu prevenciju i / ili ranu dijagnozu bolesti u početnoj fazi razvoja.

Poznato je da je 5-10% slučajeva raka dojke i 10-17% karcinoma jajnika nasljedno i njihov razvoj povezan je s mutacijama u BRCA-1 i BRCA-2 genima. Prema brojnim istraživanjima, oni su odgovorni za 20-50% nasljednih oblika raka dojke, 90-95% slučajeva nasljednog raka jajnika kod žena i do 40% slučajeva raka dojke kod muškaraca.

Što su geni BRCA1 i BRCA2?

Poznato je da je većina nasljednih oblika raka dojke povezana s genima BRCA1 i BRCA2 (GENOVI RAKA 1 i 2). Ti su geni odgovorni za regulaciju oporavka genetskog materijala (DNA) i sprječavanje moguće transformacije tumorskih stanica. Međutim, ako postoje defekti i mutacije u tim genima, rizik od razvoja raka dojke i jajnika je uvelike povećan.

5 činjenica o genu BRCA-1 i BRCA-2

  • osoba je već rođena s mutacijom BRCA1 ili BRCA2, nemoguće je promijeniti tu činjenicu;
  • neće svi nositelji ovog gena dobiti rak;
  • modificirani gen može se naslijediti i od majke i od oca;
  • vjerojatnost prijenosa modificiranog gena BRCA na djecu iznosi 50%;
  • Gen se prenosi s koljena na koljeno.

Zašto su mi potrebne analize mutacija BRCA1 i BRCA2?

Ova će vam analiza pomoći da saznate jeste li naslijedili genetsku mutaciju, u vezi s kojom se povećava rizik od razvoja raka dojke i / ili jajnika.

Otkrivanje genetskog defekta u klinički zdravih žena omogućuje pravovremenu dijagnozu i prevenciju raka dojke i / ili jajnika. Za pacijente kod kojih se tumor već pojavio, otkrivanje mutacija u genima BRCA1 i BRCA2 omogućuje određivanje njegove nasljedne prirode i odabir pravog liječenja.


Kako možete posumnjati na nasljedni oblik raka dojke?

Velika vjerojatnost da imate nasljednu predispoziciju za rak dojke moguća je uz:

  • Otkrivanje raka dojke u mladoj dobi (do 40 godina);
  • Prisutnost neposrednih srodnika (majke, bake, sestre, tete) na majčinoj ili očinskoj strani, kojima je dijagnosticiran rak dojke prije dobi od 50 godina;
  • Vaša obitelj ima rodbinu s rakom dojke i jajnika;
  • Slučajevi u vašoj obitelji s višestrukom ili bilateralnom jednom ili obje mliječne žlijezde;
  • Ako je vaša obitelj imala slučaj raka dojke kod muškarca;
  • Kod istodobnog raka (npr. Raka jajnika i gušterače).


Kako se provodi analiza mutacija BRCA1 i BRCA2?

Test se sastoji od uzimanja male količine krvi iz vene ili uzimanja bukalnog epitela. Nije potrebna posebna priprema za istraživanje.


Što trebam učiniti ako je analiza mutacija BRCA1 i BRCA2 pozitivna?

Pozitivan rezultat sugerira da ste naslijedili defekt u genima BRCA1 i BRCA2 i da imate predispoziciju za razvoj određenih vrsta raka (dojke, jajnika, prostate (kod muškaraca), crijeva, grkljana itd.). Analiza pokazuje samo vjerojatnost raka i ne znači da će svi krvni srodnici imati genetski defekt. Kada se detektiraju mutacije u BRCA1 i BRCA2 genima kod žena, rizik od razvoja raka dojke i / ili jajnika je između 50 i 90%.

Pozitivan rezultat analize je važna informacija koja vam omogućuje da poduzmete preventivne mjere što je prije moguće i smanjite vjerojatnost razvoja raka.


A ako je analiza za mutacije gena BRCA1 i BRCA2 negativna?

Negativan rezultat ne znači da nećete imati rak. To znači da je za vas rizik od raka prosječan i ne zahtijeva toliko pozornosti njegovoj prevenciji kao u slučaju prisutnosti tih mutacija. I naravno, negativan rezultat ne negira takve opće-kliničke profilaktičke preglede kao pregled mammologa i mamografa.

Prijavite se za analizu putem telefona:

8-495-915-02-97; 8-916-757-80-54

Radno vrijeme recepcije: od ponedjeljka do petka od 8 do 10 sati.

Krvni test brca

Približno 5-10% svih slučajeva raka dojke i jajnika je nasljedno, njihov razvoj može biti povezan s mutacijama u BRCA1 i BRCA2 genima.

KOJI SU OVI GENI?

Geni BRCA1 i BRCA2 kodiraju proteine ​​koji pomažu u popravljanju oštećenja DNA i održavanju stabilnosti genoma. Mutacije ovih gena dovode do kromosomske nestabilnosti i maligne transformacije stanica mliječne žlijezde, jajnika i drugih organa. Kod žena s germinalnim mutacijama u jednom od alela BRCA1 / 2 gena, rizik od razvoja raka dojke za cijeli život je 85% (ovaj rizik donekle varira ovisno o mjestu i / ili vrsti mutacije). Kod tumora jajnika taj rizik je - 50%. Kod nositelja prirođenih mutacija gena BRCA1 / 2, također postoji povećana osjetljivost na razvoj tumora debelog crijeva i prostate.

Kome je prikazano davanje krvi na brca 1 i 2

Pacijentima je potrebna genetska studija čija je osobna ili obiteljska povijest prisutna:

• dijagnosticiran rak dojke prije 50. godine života;
• primarni višestruki rak dojke s multicentričnom lezijom;
• Rak obiju mliječnih žlijezda (primarni sinkroni i metakronski karcinom, metastatska lezija kontralateralne mliječne žlijezde);
• Kombinacija raka dojke i jajnika;
• Prisutnost identificiranih mutacija u BRCA genima najbližeg rođaka;
• rak dojke kod muškaraca;
• dijagnosticiran s trostrukim negativnim rakom dojke;
• Etničko podrijetlo (Aškenazi).

Što znači detektirati mutacije gena BRCA1 i / ili BRCA2 u testu krvi?

  • Subjekt ima povećani rizik od razvoja određenih vrsta raka. Upozorenje! Prisutnost mutacije ne znači obvezan razvoj bolesti.
  • Svako ispitano dijete ima 50% šanse da naslijedi mutaciju u genima BRCA1 ili BRCA2.
  • Braća i sestre subjekta s visokim stupnjem vjerojatnosti mogu biti nositelji mutacija u genima BRCA1 ili BRCA2.

Što ako postoji mutacija u analizi brca?

Opće preporuke za žene i muškarce u identificiranju mutacija u genima BRCA1 ili BRCA2 u testu:

1. Eliminacija drugih neovisnih čimbenika rizika (pušenje, ionizirajuće zračenje, učinak karcinogena).

2. Genetski probir za otkrivanje polimorfizama u genima povezanim s ciklusom folata (genetski defekti enzima ciklusa folata mogu dodatno povećati rizik od karcinogeneze.)

3. Ispitivanje odrasle djece i bliskih srodnika za prijevoz mutacija tih gena.

4. Konzultacijski onkolog-mammolog i genetičar.

Za detaljnije informacije i pojedinačne preporuke potrebno je dodatno naručiti uslugu “Zaključak liječnika genetičara” na uslugu “BRCA analiza”

Geni za rak dojke BRCA1 i BRCA2

Svjetska zajednica je 2013. potresla vijest da je popularna glumica Angelina Jolie uklonila mliječne žlijezde kako bi spriječila rak. Pokazalo se da su majka i tetka glumice patile od ove bolesti. Prilikom istraživanja, utvrđeno je da je Angelina nositelj mutiranog gena BRCA1, te je stoga izložen riziku od razvoja raka dojke. Nakon ove vijesti, žene su se zainteresirale za ovo istraživanje. Što je test BRCA gena i tko bi trebao proći kroz ovo istraživanje?

Koji su BRCA geni?

Ženama za koje se sumnja da su osjetljive na nasljedni rak dojke i jajnika propisuje se test za identificiranje mogućih mutacija gena BRCA. BRCA geni su klasificirani kao tumorski supresori. To znači da normalno ovi geni vrše strogu kontrolu nad rastom i podjelom stanica, čime se sprječava razvoj malignog procesa.

Ponekad se mutacija pojavljuje u strukturi BRCA gena, jednostavnim riječima - slom. Poznato je nekoliko stotina takvih mutacija. Mutirani BRCA gen više ne može jednako dobro obavljati svoju funkciju. To dovodi do činjenice da se stanice počnu nekontrolirano dijeliti i na kraju razviti rak.

BRCA geni - što pokazati?

Mnoge žene su upoznate s dijagnozom raka dojke iz prve ruke. Postoje mnogi faktori koji povećavaju vjerojatnost ove ozbiljne bolesti. Osim toga, otprilike u 5-10% svih slučajeva postoji nasljedni oblik bolesti, koji je povezan s mutacijom tumorskih supresorskih gena. Štoviše, mutacije gena su naslijeđene od roditelja do djece. Kako bi identificirali predispoziciju za nasljedni oblik raka dojke, liječnici propisuju test za određivanje mutacije gena BRCA.

Liječnici razlikuju dva odvojena gena BRCA1 i BRCA2, koji se nalaze na različitim kromosomima. Ako osoba ima mutaciju u genu BRCA1, znanstvenici su procijenili vjerojatnost raka dojke kod 50–80%, i raka jajnika na 24–40%. Ako još ima rođaka s rakom, povećava se rizik od razvoja raka. Također, kada mutacija BRCA1 povećava rizik od razvoja drugih malignih bolesti: rak crijeva, endometrij, ždrijelo, rak prostate u muškaraca.

Ako gen BRCA2 ima mutaciju u osobi koja se ispituje, znanstvenici procjenjuju vjerojatnost razvoja raka dojke u 40-70%, a kod raka jajnika u 11-18%. Također je poznato da je mutacija gena BRCA2 izravno povezana s rakom dojke u muškaraca. Tako je oko 14% muškaraca s ovom dijagnozom mutiralo BRCA2.

Tko je propisan za studij?

Valja napomenuti da je test mutacije BRCA prilično skup dijagnostički test. Nema potrebe raditi ovaj test za sve žene bez iznimke.

Ima smisla provesti studiju kada se, nakon proučavanja obiteljske povijesti, može pretpostaviti da je žena opterećena nasljednošću. Tako se u takvim slučajevima provodi istraživanje o otkrivanju mutacija gena BRCA:

  1. Ako najbliži rođak ima povijest raka dojke ili jajnika;
  2. Ako su bliski rođaci identificirali mutacije gena BRCA;
  3. Uz potvrđenu dijagnozu raka dojke ili jajnika utvrditi etiologiju bolesti.

BRCA geni - norma, interpretacija rezultata

Kako bi se provela studija, medicinska sestra u laboratoriju uzima uzorke venske krvi. Zatim se krv ispituje PCR-om. Tijekom istraživanja iz odabranog materijala se izdvaja fragment DNA, koji se zatim analizira posebnim metodama.

BRCA test za tumorski marker uključuje traženje nekoliko najznačajnijih mutacija (u pravilu se identificira do deset mutacija). Jedna od mogućih opcija bit će naznačena na obrascu istraživanja za svaku mutaciju:

  1. Nije otkrivena mutacija;
  2. Otkrivena je mutacija.

Što znači zaključak "mutacija koja nije otkrivena"? To ukazuje da BRCA gen nije mutiran, što znači da žena nije sklon nasljednom raku dojke ili jajnika. Ali, naravno, ovaj rezultat ne jamči stopostotnu zaštitu od raka, jer samo 5-10% pada na nasljedni oblik bolesti. U drugim slučajevima, rak potiče drugi mehanizmi koji nisu povezani s BRCA.

Ako oblik kaže "otkrivena mutacija", to znači da je žena nositelj oštećenog gena. To ne znači da ima rak. Međutim, prisutnost mutacije gena značajno povećava rizik od onkopatologije. Poznavajući ovu informaciju, liječnik će razviti profilaktičke mjere za pacijenta, a također će objasniti koja istraživanja treba redovito provoditi kako bi se spriječio razvoj bolesti.

Grigorov Valeria, liječnik, liječnik

1,155 Ukupno pregleda, 6 pogleda danas

Analiza gena BRCA1 i BRCA2 za otkrivanje nasljednog raka dojke i jajnika

Jedan od najčešćih tipova obiteljskih tumora je nasljedni rak dojke (BC), koji čini 5-10% svih slučajeva malignih lezija mliječnih žlijezda. Često je nasljedni rak dojke povezan s visokim rizikom od raka jajnika (OC). U znanstvenoj i medicinskoj literaturi u pravilu se koristi pojam "sindrom karcinoma dojke i jajnika". Štoviše, u slučaju tumorskih bolesti jajnika, udio nasljednog raka je čak i veći nego kod raka dojke: 10-20% slučajeva OC-a uzrokovano je prisutnošću nasljednog genetskog defekta.

Prisutnost mutacija u genima BRCA1 ili BRCA2 kod ovih bolesnika povezana je s predispozicijom za nastanak BC / RI sindroma. Mutacije su nasljedne - to jest, doslovno u svakoj ćeliji tijela takve osobe postoji šteta koja se nasljeđuje. Vjerojatnost maligne neoplazme u bolesnika s BRCA1 ili BRCA2 mutacijom do 70. godine starosti iznosi 80%.

Geni BRCA1 i BRCA2 imaju ključnu ulogu u održavanju integriteta genoma, osobito u procesima popravka (popravka) DNA. Mutacije koje utječu na te gene, u pravilu, dovode do sinteze skraćenog, abnormalnog proteina. Takav protein ne može pravilno obavljati svoje funkcije - "nadzirati" stabilnost cijelog genetskog materijala stanice.

Međutim, u svakoj stanici postoje dvije kopije svakog gena - od mame i tate, tako da druga kopija može nadoknaditi poremećaj staničnih sustava. Ali vjerojatnost njenog neuspjeha je također vrlo visoka. Kada su procesi popravka DNA poremećeni, u stanicama se počinju nakupljati druge promjene, što može dovesti do maligne transformacije i rasta tumora.

Određivanje genetske osjetljivosti na rak:

Na temelju laboratorija za molekularnu onkologiju onkologije NMIC nazvana po. NN Petrova primjenjuje faznu analizu za pacijente:

  1. najprije se istražuje prisutnost najčešćih mutacija (4 mutacije)
  2. u nedostatku takve i kliničke potrebe, moguće je provesti proširenu analizu (8 mutacija) i / ili analizu kompletnog slijeda gena BRCA1 i BRCA2.

Trenutno je poznato više od 2000 varijanti patogenih mutacija u genima BRCA1 i BRCA2. Osim toga, ti su geni prilično veliki - 24 i 27 egzona. Stoga je potpuna analiza sekvencija gena BRCA1 i BRCA2 dugotrajan, skup i dugotrajan proces.

Međutim, neke nacionalnosti karakterizira ograničen raspon značajnih mutacija (tzv. "Učinak utemeljitelja"). Tako je u populaciji ruskih bolesnika slavenskog podrijetla do 90% otkrivenih patogenih varijanti BRCA1 predstavljeno samo s tri mutacije: 5382insC, 4153delA, 185delAG. Ta činjenica značajno ubrzava genetsko testiranje bolesnika s znakovima nasljednog raka dojke.

Analiza sekvence gena BRCA2, detekcija mutacije c.9096_9097delAA

Kada trebam proći analizu za BRCA1 i BRCA2 mutacije?

Nacionalna mreža za rak - Nacionalna mreža za rak (NCCN) preporučuje da se sljedeći pacijenti šalju na genetska istraživanja:

  1. Bolesnici mlađi od 45 godina s rakom dojke
  2. Bolesnici mlađi od 50 godina s rakom dojke, ako obitelj ima barem jednog bliskog krvnog srodnika s takvom dijagnozom
  3. Također, ako bolesnik mlađi od 50 godina ima rak u obitelji s rakom dojke
  4. Ako se u dobi od 50 godina dijagnosticira višestruka lezija mliječne žlijezde
  5. Bolesnici s rakom dojke mlađim od 60 godina - ako je, prema rezultatima histološkog pregleda, tumor tri puta negativan (nema ekspresije markera ER, PR, HER2).
  6. S dijagnozom raka dojke u bilo kojoj dobi, ako je prisutan barem jedan od sljedećih simptoma:
    • najmanje 1 bliski srodnik s rakom dojke u dobi manjoj od 50 godina;
    • najmanje 2 bliska srodnika s rakom dojke u bilo kojoj dobi;
    • najmanje 1 bliski rođak s OC;
    • s najmanje 2 bliska srodnika s rakom gušterače i / ili rakom prostate;
    • prisutnost muškog rođaka s rakom dojke;
    • pripadnost populaciji s visokom učestalošću nasljednih mutacija (na primjer, Aškenazi Židovi);
  7. Svi bolesnici s dijagnozom raka jajnika.
  8. Ako je dijagnosticiran rak dojke kod muškaraca.
  9. Ako se dijagnosticira rak prostate (s indeksom na Gleasonovom rezultatu> 7), ako postoji barem jedan rođak s OC-om ili rakom dojke u dobi od manje od 50 godina ili ako postoje najmanje dva rođaka s rakom dojke, rakom gušterače ili rakom prostate.
  10. Ako se rak gušterače dijagnosticira u prisutnosti barem jednog rođaka s OC ili rakom dojke u dobi od manje od 50 godina ili u nazočnosti najmanje dva rođaka s rakom dojke, rakom gušterače ili rakom prostate.
  11. Ako se rak gušterače dijagnosticira kod pojedinca koji pripada aškenaskom židovskom etosu.
  12. Ako rođak ima mutaciju BRCA1 ili BRCA2

Izvođenje molekularno-genetičke analize mora biti popraćeno genetskim savjetovanjem, tijekom kojeg se raspravlja o sadržaju, značenju i učincima testiranja; vrijednost pozitivnih, negativnih i neinformativnih rezultata; tehnička ograničenja predloženog testa; potrebu informiranja rodbine u slučaju otkrivanja nasljedne mutacije; značajke probira i prevencije tumora kod nositelja mutacija, itd.

Kako proći analizu za BRCA1 i BRCA2 mutacije?

Materijal za analizu je krv. Za genetičke studije pomoću epruveta s EDTA (ljubičasta kapa). Možete donirati krv u laboratoriju NMIC-a ili ga donijeti iz bilo kojeg drugog laboratorija. Krv se čuva na sobnoj temperaturi do 7 dana.

Posebna priprema za studiju nije potrebna, rezultati studije nisu pod utjecajem obroka, lijekova, uvođenja kontrastnih sredstava itd.

Analiza ponovnog uzimanja lijeka nakon nekog vremena ili nakon tretmana nije potrebna. Nasljedna mutacija ne može nestati ili se pojaviti tijekom života ili nakon primljenog liječenja.

Što učiniti ako žena ima mutaciju BRCA1 ili BRCA2?

Za nositelje patogenih mutacija razvijen je skup mjera za ranu dijagnozu, prevenciju i liječenje tumora dojke i raka jajnika. Ako među zdravim ženama pravodobno identificiraju one koji imaju defekt gena, moguće je dijagnosticirati razvoj bolesti u ranim fazama.

Istraživači su identificirali obilježja osjetljivosti lijekova na tumore povezane s BRCA. Dobro reagiraju na neke citotoksične lijekove, a liječenje može biti vrlo uspješno.

Preporučeno za zdrave nositelje mutacija BRCA:

  1. Mjesečno samoispitivanje od 18 godina
  2. Klinički pregled mliječnih žlijezda (mamografija ili magnetska rezonancija) od 25 godina.
  3. Preporučuje se da muški nosači mutacija u genima BRCA1 / 2 provode godišnji klinički pregled mliječnih žlijezda od dobi od 35 godina. Od 40. godine, preporučljivo je izvršiti probirni pregled prostate.
  4. Dermatološka i oftalmološka ispitivanja u svrhu rane dijagnoze melanoma.

Kao predispozicija za rak dojke i rya je naslijeđena.

Često, nositelji mutacije BRCA1 / BRCA2 imaju pitanje - je li preneseno na svu djecu i koji su genetski uzroci nasljednog oblika raka dojke? Šanse za prijenos oštećenog gena potomstvu su 50%.

Bolest je jednako naslijeđena, i dječacima i djevojčicama. Gen povezan s razvojem raka dojke i raka jajnika ne nalazi se na spolnim kromosomima, tako da vjerojatnost nositelja mutacije ne ovisi o spolu djeteta.

Ako se mutacija u nekoliko generacija prenosi kroz muškarce, vrlo je teško analizirati rodovnice, budući da muškarci rijetko dobiju rak dojke čak i s genskom defektom.

Primjerice: prijevoznici su bili djed i otac pacijenta, a njihova se bolest nije očitovala. Na pitanje je li bilo slučajeva raka u obitelji, takav će pacijent odgovoriti negativno. U nedostatku drugih kliničkih znakova nasljednih tumora (rana dob / mnoštvo tumora), nasljedna komponenta bolesti ne može se uzeti u obzir.

Ako se otkrije mutacija BRCA1 ili BRCA2, preporučuje se testiranje svih srodnika krvi.

Zašto je važno uzeti u obzir etničke korijene u genetskim istraživanjima?

Za mnoge etničke skupine koje karakterizira vlastiti skup čestih mutacija. Nacionalni korijeni subjekta moraju se uzeti u obzir pri odabiru dubine istraživanja.

Znanstvenici su dokazali da je ograničen raspon značajnih mutacija (takozvani "učinak osnivača") karakterističan za neke nacionalnosti. Tako je u populaciji ruskih bolesnika slavenskog podrijetla do 90% otkrivenih patogenih varijanti BRCA1 predstavljeno samo s tri mutacije: 5382insC, 4153delA, 185delAG. Ta činjenica značajno ubrzava genetsko testiranje bolesnika s znakovima nasljednog raka dojke.

I na kraju, vizualni infografik "Nasljedni sindrom raka dojke i jajnika". Autorica je dr. Sc. Kuligina Ekaterina Shotovna, viša znanstvena suradnica Znanstvenog laboratorija za molekularnu onkologiju, FSBI „N. NN Petrova "Ministarstvo zdravstva Rusije.

Autorska publikacija:
ALEKSAKHINA SVETLANA NIKOLAEVNA,
Laboratorijski istraživač u laboratoriju za molekularnu onkologiju Saveznog državnog proračuna "N. NN Petrova "Ministarstvo zdravstva Rusije

Mutacije gena BRCA1 i BRCA2 (8 bodova)

rok izvršenja

Analiza će biti spremna u roku od 3 dana (osim dana uzimanja biomaterijala). Rezultate ćete dobiti e-poštom. odmah po spremnosti.

Rok: 3 dana (osim dana uzimanja biomaterijala)

Priprema za analizu

24 sata ograničavaju masnoću i prženu hranu, uklanjaju alkohol i teške fizičke napore, kao i rendgenske snimke, fluorografiju, ultrazvuk i fizikalnu terapiju.

4 sata prije davanja krvi, ne jesti, piti samo čistu vodu.

Razgovarajte sa svojim liječnikom o lijekovima koje uzimate i potrebi da ih zaustavite.

Nasljedni rak dojke i jajnika. Proučavanje mutacija u genima BRCA 1/2: BRCA1 185delAG, BRCA1 300T> G (C61G), BRCA1 2080delA, BRCA1 4153delA, BRCA1 5382insC, BRCA2 6174delT

Najmanje 3 sata nakon posljednjeg obroka. Možete piti vodu bez plina.

Rak dojke je najčešći dijagnosticiran rak kod žena. Karcinom jajnika (OC) je glavni uzrok onkoloških ginekoloških smrti uslijed asimptomatskog tijeka bolesti u njegovim ranim stadijima (do 80% slučajeva OC otkriveno je u fazi III-IV bolesti, kada je učinkovitost liječenja izuzetno niska).

Jedan od učinkovitih pristupa ranom otkrivanju raka dojke i OC-a je molekularno genetsko određivanje njihovih nasljednih oblika. Ova studija nam omogućuje da potvrdimo prisutnost nasljedne predispozicije za rak i formiramo skupine s povećanim rizikom od razvoja raka dojke i raka jajnika za prevenciju patogeneze i / ili ranu dijagnozu raka u početnoj fazi razvoja. To omogućuje značajno smanjenje učestalosti i poboljšanje rezultata pravovremenog liječenja.

Indikacije za svrhu istraživanja:

  • Obiteljska anamneza (bolest je otkrivena kod najbližih).
  • Bolest je u ranoj dobi (do 40 godina).
  • Atipični ili višestruki oblici tumora u jednom organu.

Rezultat studije: ako mutacija nije pronađena, u stupcu "Rezultat" unesite "Nije otkriveno", u slučaju otkrivanja mutacije - "Otkriveno". U stupcu "Referentne vrijednosti" ispred ovog parametra nalazi se vrijednost "Nije otkrivena".

Metoda istraživanja: određivanje nukleotidne sekvence odgovarajućih genetskih lokusa metodom piro sekvenciranja pomoću reagensa i opreme tvrtke Qiagen (Njemačka).

"[" serv_cost "] => string (4)" 3790 "[" cito_price "] => NULL [" nadređeni "] => string (3)" 392 "[10] => string (1)" 1 "[ "limit"] => NULL ["bmats"] => polje (1) < [0]=>niz (3) < ["cito"]=>string (1) "N" ["own_bmat"] => string (2) "12" ["name"] => string (22) "Krv s EDTA" >> ["within"] => niz (1) < [0]=>niz (5) < ["url"]=>string (46) "premium - klass-dla-zhenshhin-30-chast-1-300142" ["name"] => niz (55) "Premium class (za žene 30+) - I" ["serv_cost" ] => string (5) "41470" ["opisanie"] => niz (2303) "

Ovaj program je dio sveobuhvatnog laboratorijskog pregleda namijenjenog ženama u dobi od 30 godina i starijim kako bi se otkrile abnormalnosti u raznim organima i tjelesnim sustavima primarno karakterističnim za ovu dobnu skupinu: kompletna krvna slika, biokemijski biljezi upale, dijagnostika funkcije jetre i bolesti kardiovaskularnog sustava. sustava, bubrega, štitnjače, želuca, gušterače, crijeva, dijabetesa tipa 2, rizik od ateroskleroze, proučavanje spolnih hormona, procjena stanja razne vitamine, procjenu stanja imunološkog sustava kod alergijskih bolesti, parazitskih bolesti, tumorskih biljega; genetska predispozicija za komplikacije trudnoće, tromboza, rak dojke i jajnika.

Indikacije za svrhu istraživanja:

  • prošireni profilaktički pregled žena starijih od 30 godina.

Skrećemo vašu pozornost na činjenicu da tumačenje rezultata istraživanja, dijagnoza i propisivanje liječenja, u skladu sa Saveznim zakonom br. 323-FZ "O osnovama zdravstvene zaštite građana u Ruskoj Federaciji" od 21. studenog 2011., mora izraditi liječnik relevantne specijalizacije.

"[" catalog_code "] => string (6)" 300142 ">>>

Mutacije gena BRCA1 i BRCA2

Ispitivanje mutacija gena BRCA1 i BRCA2 u okviru programa "Unapređenje molekularno genetske dijagnostike u Ruskoj Federaciji" provodi se u bolesnika s platinasto osjetljivim recidivom uznapredovalog karcinoma jajnika.

Epidemiologija mutacija u genima BRCA1 i BRCA2

Učestalost pojave mutacija BRCA u populaciji iznosi 1: 800-1: 1000, dok ovisi o zemljopisnom položaju i etničkoj skupini. Kod raka jajnika, mutacije gena BRCA 1/2 se otkrivaju u 10-15% slučajeva.

Uloga mutacija u genima BRCA1 i BRCA2

Geni BRCA1 / 2 pripadaju skupini supresorskih gena uključenih u proces homolognog popravka prekida dvolančane DNA.

Prisutnost klinički značajnih mutacija gena BRCA1 ili BRCA2 uzrokuje gubitak funkcije proteina kodiranih ovim genima, što dovodi do poremećaja glavnog mehanizma obnove prekida dvostruke DNA. Alternativni popravci (BER, NHEJ) ne mogu u potpunosti eliminirati akumulaciju velikog broja pogrešaka u primarnoj strukturi DNA (genomska nestabilnost), što rezultira povećanim rizikom od nekih malignih tumora (rak dojke, rak jajnika, rak prostate, rak gušterače) ( Slika 1).

Identifikacija mutacija BRCA1 i BRCA2

* nisu uključeni u Program

Uz BRCA1 / 2 mutacije, uporaba inhibitora PARP olapariba je učinkovita strategija liječenja. U slučajevima kada je PARP enzim blokiran, stanice ne mogu učinkovito popraviti prekide s jednim lancem. Za vrijeme replikacije DNA, ovi jednolančani prekidi postaju dvostruki. Akumulacija dvo-lančanih prekida u suprotnosti s njihovim oporavkom u slučaju mutacije BRCA1 / 2 dovodi do selektivne smrti tumorskih stanica.

Napredovanje raka jajnika smatra se prisutnošću bilo kojeg od sljedećih kriterija:

  • Rast CA-125, potvrđen ponovljenom analizom u intervalima od najmanje 1 tjedan (marker povratak):
    • dvostruko viša od gornje granice norme, ako je prethodno bila u granicama normale;
    • dvostruko više od najniže vrijednosti zabilježene tijekom tretmana, ako normalizacija CA-125 nije fiksirana.
  • Klinički ili radiološki potvrđena progresija.
  • Rast je klinički ili radiološki potvrđen progresijom.

Osjetljiva na platinu smatra se relapsom s trajanjem slobodnog intervala (interval od zadnje injekcije lijeka platine) više od 6 mjeseci.

  1. Osobni pristup izboru terapije, na temelju rezultata molekularno genetičkog testiranja, poboljšat će učinkovitost liječenja raka jajnika:
    • Prisutnost klinički značajnih mutacija BRCA1 / 2 omogućuje određivanje pacijenata kod kojih je liječenje inhibitorima PARP najučinkovitije (olaparib);
    • Prisutnost mutacija BRCA1 / 2 omogućuje predviđanje učinkovitosti različitih režima kemoterapije.
  2. Poznavanje statusa BRCA omogućit će vam točnije određivanje prognoze bolesti.
  3. Detekcija mutacija BRCA1 / 2 u bolesnika s rakom jajnika određuje potrebu za pregledom njihovih srodnika kako bi se identificirali zdravi nositelji mutacije BRCA1 / 2 i kako bi se osigurala dijagnoza malignih tumora u ranim fazama kada je liječenje najučinkovitije.

Uzimajući u obzir učestalost pojave, pri odabiru panela mutacija za program „Unapređenje molekularno genetske dijagnostike u Ruskoj Federaciji“ u ruskoj populaciji, bolesnici s rakom jajnika odabrali su najčešće mutacije (vidi tablicu 1).

Tablica 1. Najčešće mutacije u bolesnika s rakom jajnika.

Negativan rezultat čestih mutacija ne jamči odsutnost drugih mutacija u tim genima. Ako postoji još jedna malignost u povijesti bolesnika (rak dojke, itd.), Obiteljska anamneza (rak dojke, rak jajnika, rak prostate, rak gušterače itd. Kod najbližih rođaka), preporučena je klinička konzultacija. Genet.

Kako bi se pacijentima s rakom jajnika pružila kvalitetna skrb, važno je da svi stručnjaci uključeni u proces odabira režima liječenja međusobno djeluju.

U interesu pacijenata u okviru Programa, moguće je poslati nekoliko vrsta biološkog materijala: tumorsko tkivo (histološka jedinica) i / ili zdravo tkivo (krvna ili histološka jedinica). Međutim, samo kombinacija "tumora + zdravog tkiva" omogućuje vam da identificirate cijeli spektar mutacija gena BRCA (ako je prikazano) i odredite njihovu prirodu (nasljednu ili somatsku), što je od velike važnosti za medicinsko genetsko savjetovanje pacijenata i njihovih rođaka.

Slanje samo zdravog tkiva (na primjer krvi) na BRCA testiranje otkriva samo germinalne mutacije; Slanje tumora i zdravog tkiva omogućuje vam identifikaciju i germinalne i somatske mutacije s definicijom njihove prirode. Somatske mutacije gena BRCA otkrivene su u 6-8% slučajeva seroznog OC-a s visokim stupnjem malignosti i čine najmanje 20% slučajeva raka jajnika povezanog s BRCA. Somatske mutacije također određuju prirodu i taktiku liječenja.

Preporuča se istovremeno poslati i tumorski materijal pacijenta i zdravo tkivo (krv) na BRCA testiranje. Ovakav pristup omogućuje otkrivanje slučajeva raka jajnika povezanih s BRCA uz maksimalnu osjetljivost, kao i određivanje germinalne ili somatske prirode mutacije, što može biti važno za daljnju dijagnozu rođaka pacijenata.

  1. Balmana J, Diez O, Rubio IT, Cardoso F. Ann Oncol 2011; 22 (Dodatak 6): vi31-vi34.
  2. HR Imyanitov. Praktična onkologija. 2010; T.11, No. 4: 258-266.
  3. Lyubchenko L.N., Bateneva E.I., Abramov I.S., Emelyanova M.A., Budik Yu.A., Tyulyanina A.S., Krokhina O.V., Vorotnikov I.K., Sobolevsky V. A., Nasedkina TV, Portnoy S.M. Nasljedni rak dojke i jajnika. Maligni tumori. 2013 (2): 53-61. DDOOII :: 1100.18027 / 2224-5057-2013-2-53-61.
  4. Jackson SP. World Discovery World, 2003; Pad: 41-45.
  5. LN Lyubchenko, E.I. Bateneva. Medicinsko-genetsko savjetovanje i DNK dijagnostika za nasljednu osjetljivost na rak dojke i jajnika. Priručnik za liječnike. M.: IG RCRC, 2014. 64 str.
Prijavite se
u bazu podataka

Da biste materijal poslali dijagnozi, morate biti registrirani korisnik. Ako već imate korisničko ime i zaporku, ponovna registracija nije potrebna.

Ako ste novi korisnik, prođite kroz postupak registracije.

ANALIZA BRCA

GENETIČKA ANALIZA KRVI BRCA 1 i 2

BRCA 1 i BRCA 2 su ljudski geni koji pripadaju klasi gena poznatih kao tumor-supresori. U normalnoj strukturi BRCA 1 i BRCA 2 osiguravaju stabilnost genetskog materijala (DNA) stanica i pomažu u sprečavanju njihovog nekontroliranog rasta. Mutacije ovih gena povezane su s rizikom razvoja nasljednih oblika raka jajnika i dojke.

Analiza raka dojke - gen BRCA 1 - postala je poznata široj javnosti zbog nedavnih akcija i izjava američke glumice Angeline Jolie - i definitivno će se zvati genom Angeline Jolie Voight - "gen Jolie". Zbog prisutnosti mutacije specifičnog gena BRCA1 otkrivenog krvnim testom za BRCA 1/2, filmska zvijezda je imala 87% rizika da postane žrtva raka dojke i 50% karcinoma jajnika. Kako ne bi trajno živjela pod Damoklovim mačem, Jolie je odlučila proći dvostruku mastektomiju (kirurški je uklonila obje dojke). Podsjetimo, majka Angeline Jolie Marshallin Bertrand umrla je od raka jajnika 2007. godine, a nedavno je umrla od raka dojke i njezine tetke, sestre Marchelyn. Situacija je nesumnjivo dvosmislena i nije potpuno motivirana, ali je ipak stvoren presedan.

U životu žene, rizik od razvoja raka dojke i jajnika značajno se povećava ako ona naslijedi štetne mutacije gena BRCA 1 ili BRCA 2. Takva žena ima povećan rizik od razvoja ovih bolesti u ranoj dobi (prije menopauze) i često ima nekoliko bliskih srodnika koji slična dijagnoza. Štetne mutacije gena BRCA 1 također mogu povećati rizik od razvoja raka vrata maternice, maternice, gušterače i debelog crijeva.

PROMOCIJA
od 20. ožujka 2017.!

Popusti, ako prođete analizu:
2 osobe - 15%
3 osobe - 20%
Od 4 osobe - 25%

Štetne mutacije gena BRCA 2 mogu dodatno povećati rizik od karcinoma gušterače, želuca, žučnog mjehura i karcinoma žučnih kanala i kože. Muškarci s tim mutacijama također imaju povećan rizik od razvoja raka dojke. Također, muškarci koji imaju štetne mutacije gena BRCA 1 ili BRCA 2 mogu imati povećani rizik od razvoja drugih vrsta raka - gušterače, testisa, prostate.

“Nasljedni sindrom jajnika i raka dojke” je nasljedna bolest uzrokovana povećanim genetskim rizikom, najčešće do dobi od 50 godina. Istraživanja pokazuju da je oko 10% slučajeva raka dojke i jajnika u tim slučajevima posljedica promjena u bilo kojem od 2 gena - BRCA1 i BRCA2. Ti se geni mogu dobiti od oca ili od majke. ANALIZA BRCA detektira prisutnost mutacija u tim genima, tako da možete poduzeti korake za smanjenje vjerojatnosti razvoja raka.

ANALIZA BRCA
DOBRO

Vjerojatnost onkologije povezana s štetnom mutacijom gena BRCA1 ili BRCA2 najveća je u obiteljima s nekoliko slučajeva raka dojke, u oba slučaja raka jajnika i dojke, ako jedan ili više članova obitelji imaju dva žarišta primarnog raka. Međutim, nema svaka žena u takvim obiteljima štetne mutacije u genima BRCA1 ili BRCA2, a nije svaki rak u takvim obiteljima povezan s mutacijama u tim genima. Osim toga, svaka žena koja ima mutacije u genima BRCA 1 ili BRCA 2 neće razviti rak dojke i jajnika. Ako je test raka dojke pozitivan, postoji nekoliko mogućnosti koje pomažu osobi da upravlja ovim rizikom.

ANALIZA BRCA
NEGATIVNO


Prednosti genetskog testiranja su očigledne bez obzira na to da li test BRCA 1/2 ima pozitivan ili negativan rezultat. Prednosti negativnog rezultata su da daje osjećaj olakšanja i odbija potrebu za daljnjim dubinskim ispitivanjem ili intervencijom. Pozitivan rezultat testa može ukloniti nesigurnost i omogućiti vam donošenje informiranih odluka o vašoj budućnosti, uključujući poduzimanje preventivnih mjera za smanjenje rizika od raka.

GDJE DATI ANALIZU KRVI NA MUTACIJAMA GENA BRCA 1 I BRCA 2

Ako ste zainteresirani za darivanje krvi BRCA 1/2, postoje problemi s mliječnom žlijezdom o kojima treba razgovarati sa specijalistom, doći na pregled kod onkologa-mammologa našeg medicinskog centra. Naš specijalist će dijagnosticirati i propisati režim liječenja na temelju pregleda, palpacije, ultrazvuka, histološkog, citološkog pregleda, anamneze, pacijentovih detaljnih opisa pritužbi i osjeta.

Tumači za dojke i jajnike - mutacija gena BRCA1 i BRCA2

Mutacija gena BRCA1 i BRCA2 jedan je od mogućih uzroka raka dojke i / ili raka jajnika kod žena.

Sinonimi: BRCA, Geni 1 i 2 osjetljivosti na rak dojke, Gen 1 za rak dojke i Gen za rak dojke 2

Gen BRCA1 i BRCA2 su

dio ljudske DNA. Njegova promjena povećava rizik od razvoja malignih tumora dojke i jajnika kod žena, prostate i mliječnih žlijezda kod muškaraca.

Gen je dio DNA koji je naslijedio od roditelja. Dijete dobiva polovicu genetske informacije od majke, pola od oca. U ljudskom tijelu postoji 20.000 gena, od kojih svaki ima svoju ulogu.

BRCA1 gen i BRCA2 nazivaju se "supresijom tumora", doslovno - potiskivanjem tumora. BRCA obnavlja oštećena mjesta DNA, smanjujući akumulaciju mutacija koje dovode do razvoja tumora. Kao rezultat mutacije gena BRCA, DNK gubi sposobnost ispravljanja vlastitih pogrešaka.

5 činjenica o genu BRCA1 i BRCA2

  • osoba je već rođena s BRCA1 ili BRCA2 mutacijom, nemoguće je promijeniti tu činjenicu
  • Nisu svi nositelji ovog gena dobili rak
  • modificirani gen može se naslijediti i od majke i od oca
  • vjerojatnost prelaska modificiranog gena BRCA na djecu iznosi 50%
  • Gen se prenosi s koljena na koljeno

Rak dojke + BRCA1 i BRCA2

Kod raka dojke počinje proces nekontroliranog rasta i podjele stanica dojke, koji tvore maligni tumor. Rak se može manifestirati u različitim ženama na različite načine. Za neke, dugi niz godina tumor se nalazi samo u mliječnoj žlijezdi, dok se za druge proteže do limfnih žlijezda čak i prije nego što se u prsima nađe pečat.

Jedna od osam žena (1: 8) tijekom cijelog života razvija rak dojke. Za usporedbu - ista šansa da dobijete običnu migrenu!

Ne postoji ništa izvanredno u činjenici da netko iz bliskih rođaka ima / ima rak, budući da je većina slučajeva raka sporadična, tj. nastaju nasumično, pogrešno. Samo 5-10% tumora dojke je uzrokovano mutacijama različitih gena, tj. mogu se nazvati nasljednima. Broj takvih gena je prilično velik, ovdje su neke od njih: BRCA1, BRCA2, TP53, PTEN, CASP8, FGFR2, TNRCP, MAP3K1.

Mutacije gena BRCA1 i BRCA2 opisane u ovom članku također imaju oko 500 načina lomljenja i odgovorne su za 20% slučajeva nasljednog raka dojke.

Grof. U gradu N živi oko 10.000 žena, među njima 1250 će razviti rak dojke tijekom cijelog života, a ako se uzme u obzir da se u 10% slučajeva rak naslijedi, u 125 slučajeva rak se može smatrati genetski određenim. Mutacija gena BRCA1 i BRCA2 bit će "kriva" u 24 slučaja. Od ukupno 10.000 svih žena (svih uzrasta, društvenog statusa itd.) Mutacija BRCA uzrokovat će 24 slučaja raka dojke.

Žene koje nose mutirani gen BRCA1 i / ili BRCA2 imaju povećani rizik od razvoja raka dojke, ali čak ni taj rizik nije jamstvo za rak.

Za prosječnu ženu s 1–2 bliskim rođacima s rakom dojke, rizik od obolijevanja je 17-30%, za nositelja mutacije gena BRCA1 - 60–90%, BRCA2 - 45–85%. U ovom slučaju, rak se razvija u mlađoj dobi i postoji velika vjerojatnost njegovog ponovnog pojavljivanja nakon liječenja.

Postoje dvije glavne opcije za upravljanje rizikom od pojave tumora dojke za ženske nositelje mutacije BRCA:

1. rana dijagnoza - pregled kod ginekologa, češći posjeti liječniku, sveobuhvatni liječnički pregledi za žene

  • redovito samopregledavanje mliječnih žlijezda - 1 put mjesečno od 20 godina
  • mamografija 1 put godišnje od 40 godina
  • MRI 1 put godišnje od 30 godina
  • ako je potrebno, CA 15-3

2. potpuno uklanjanje mliječnih žlijezda - totalna mastektomija

U svakom slučaju, odluku donosi samo žena, svaki slučaj je individualan, a svaka odluka nosi svoje rizike i nuspojave.

Od 10.000 žena koje puše u istom gradu N, rak pluća će biti dijagnosticiran u 1160! A sada se postavlja pitanje: koliko će žena htjeti polagati test za BRCA, a koliko će prestati pušiti? Postoji li razlika - rizik koji kontrolirate (pušite) i koji se može pripisati "tako se dogodio" (nasljednost, geni)?

Uobičajeni načini za smanjenje rizika od razvoja raka dojke:

  • redovite kontrole
  • zdrav način života
  • uravnotežena ishrana
  • materinstvo mlađe od 35 godina
  • dojenje
  • prestanak pušenja, alkohol
  • nemojte uzimati hormonske kontraceptive, hormonsku nadomjesnu terapiju u menopauzi
  • potpuno uklanjanje dojki

Karcinom jajnika + BRCA1 i BRCA2

Rizik od raka jajnika kod žene je oko 2%, a ako ima slučajeva bolesti u obitelji, onda 4-5%. Ako postoje mutacije gena BRCA1, vjerojatnost raka jajnika doseže 40-60%, BRCA2 - 10-30% (za žene starije od 40 godina). Dijagnoza raka jajnika temelji se na kombinaciji nekoliko vrsta istraživanja: ginekološkog pregleda, vaginalnog ultrazvuka, laparoskopije, CT zdjeličnih organa, proučavanja tumorskih biljega - CA 125 i HE4.

Mutacija gena BRCA1 i BRCA2 u muškaraca

  • Mutacije gena BRCA1 i 2 odnose se na muškarce, nosače i izravne rizične skupine određenih vrsta tumora
  • u slučaju mutacije BRCA1, rizik od raka dojke je povećan (0,1-1%), a rizik od raka prostate je usporediv s rizikom od raka prostate (tj. ne razlikuje se)
  • u prisustvu mutacije BRCA2, rizik od raka dojke je 5-10%, a vjerojatnost karcinoma prostate je 20-25%
  • mužjaci prenose gen BRCA1 i BRCA2 u potomstvo

Značajke analize na BRCA1 i BRCA2

  • Studija se preporučuje samo za usku skupinu rizika i za žene i za muškarce.
  • analiza se radi jednom u životu
  • Genetsko testiranje ne otkriva sve mutacije gena BRCA, već samo dio.
  • analiza je za djecu besmislena
  • Na temelju rezultata moguće je predvidjeti osobni rizik od razvoja karcinoma dojke ili jajnika (uzimajući u obzir sve podatke o pacijentu)

Analiza BRCA1 i BRCA2

U laboratoriju nisu istražene sve poznate 500 vrsta BRCA1 i BRCA2 mutacijskih gena, već samo 1-10 (ovisno o laboratoriju). Stoga će rezultati istraživanja biti sljedeći:

  • mutacija nije otkrivena (otkrivena)
  • otkrivena mutacija (neotkrivena)

Zapamtite da svaki laboratorij, odnosno laboratorijska oprema i reagensi imaju "svoje" standarde. U obliku laboratorijskih istraživanja, oni su u stupcu - referentne vrijednosti ili norme.

U svakom slučaju, rezultat analize mora "pročitati" specijalist - opstetričar-ginekolog, onkolog, specijalist za dojke, genetičar.

Što znači rezultat analize?

Pozitivan rezultat testa za mutaciju gena BRCA1 i / ili BRCA2 znači odsutnost "popravljača" gena i povećan rizik od razvoja raka dojke i / ili jajnika kod žene, prostate i dojki kod muškarca.

Nepostojanje mutacije BRCA nije jamstvo da osoba ne dobiva rak.

Genetska dijagnostika za BRCA1 i BRCA2 mutaciju

Genetska dijagnoza mutacija BRCA1 i BRCA2.
Stupanj rizika od raka dojke varira s nasljednom predispozicijom obitelji. Približno 5-10% slučajeva raka dojke povezano je s mutacijama u DNA.

Rizik od razvoja raka dojke kod žene čija majka ili sestra boluju od ove bolesti je 1,5 do 3 puta veća nego kod žena čije najbliže rođake nisu imale rak dojke.

BRCA1 mutacije gena su 1,5-2 puta češće od BRCA2. Vjerojatnost mutacija BRCA je veća ako se rak dojke otkrije u ranoj dobi i posebno je visok ako postoji bilateralna lezija mliječnih žlijezda, kao i da li je rak jajnika dijagnosticiran u samoj osobi ili u njezinim bliskim rođacima.

Kod žena s mutacijom gena BRCA1, rizik od razvoja raka dojke tijekom života je 50-80%, a rizik od razvoja raka u drugom dojki - 40-60%. Rizik od raka jajnika 15–45% (vidi slike 1 i 2)

Žene s mutacijom BRCA2 imaju rizik raka dojke od 50-85% za cijeli život, a rizik od raka jajnika od 10-20%.

Važno je da se do 70% svih slučajeva raka dojke u prisustvu mutacije gena BRCA1 i 50% svih slučajeva raka dojke u mutaciji BRCA2 dogodi prije dobi od 50 godina - kod mladih žena.

Prisutnost mutacije BRCA smatra se nepovoljnim prognostičkim znakom raka dojke. Za rak dojke u prisustvu mutacije karakteristike gena BRCA1:

  • infiltrativna duktalna morfološka verzija. Ova vrsta raka ima vrlo agresivan oblik tečaja. Stanice raka šire se vrlo brzo kroz sustav protoka krvi i limfe do limfnih čvorova, mišića, jetre, zglobova i kostiju, bubrega i dišnih organa. Metastaze u infiltrativnom raku imaju svoju osobitost: latentno mogu postojati dovoljno dugo vremena, a da se ne otkriju, počinju rasti i množiti se barem deset godina nakon potpunog uklanjanja početnog malignog rasta.
  • nizak stupanj diferencijacije tumora. Što je niža diferencijacija stanica, to brže tumor raste i što ranije daje metastaze.
  • aneuploidija s visokim udjelom rasta - određuje brzo napredovanje procesa
  • nedostatak estrogenskih receptora i HER2 ekspresije
  • mutacije gena p53, što otežava samouništenje tumora.

Za razliku od raka dojke, pretpostavlja se da BRCA uzrokovan rakom jajnika ima povoljniji tijek. Karcinom jajnika povezan s mutacijom BRCA razvija se kasnije od raka dojke (starijih od 40 godina). Odlikuje ga:

  • nizak stupanj diferencijacije
  • papilarni serozni ili endometrioidni adenokarcinom
  • mutacija gena p53

Važno je razumjeti da će nositelji mutacija u BRCA genima prije ili kasnije oboljeti od raka ako se ništa ne učini kako bi se smanjio rizik od obolijevanja i za ranu dijagnozu pomoću redovitih MRI dojki. Rizik od razvoja raka dojke prije 80. godine života je 72% za nosače mutacije BRCA1 i 69% za nosioce BRCA2. Kombinirani rizik od raka jajnika je 44% odnosno 17%.

Ali čak i ako je tumor uklonjen - to ne rješava problem. Kumulativni rizik od rekurentnog raka dojke 20 godina nakon prve dijagnoze procjenjuje se na 40% za nosioce BRCA1 i 26% za nosioce BRCA2.

Učestalost raka dojke dramatično se povećava u dobi od 30-40 godina u BRCA1 nosačima i 40-50 godina u BRCA2 nositeljima, a zatim ostaje konstantna do 80 godina. Učestalost karcinoma jajnika je 3,6 puta veća kod pacijenata s BRCA1 nego među nositeljima BRCA2, s maksimalnom učestalošću među ženama u dobi od 61-70 godina, bez obzira na vrstu mutacije.

Rizik nastanka neoplazmi dojke raste kod nositelja obje mutacije s povećanjem broja rođaka prvog i drugog stupnja s anamnezom raka dojke. Nasuprot tome, rizik za nastanak neoplazmi jajnika nije povezan s obiteljskom povijesti.

Veza za proučavanje:

Što učiniti - genetski test za BRCA1 i BRCA2 mutacije, a zatim redovne MRI dojke i preventivne mjere u slučaju pozitivnog rezultata.

Nudimo vam da se pretplatite na najnovije i najnovije vijesti koje se pojavljuju u znanosti, kao i na vijesti naše znanstvene i obrazovne grupe, kako ne biste ništa propustili.