Genetski testovi za onkologiju

Malo ometeno od tumorskih biljega. Moji pretplatnici imaju mnogo pitanja o analizi genetske predispozicije. Stoga ću u ovom postu govoriti o tome. I sljedeće će se vratiti na oznake.

"Što je genetski test za rak?"
Genetska analiza za rak otkriva rizik od razvoja raka:
-mliječna žlijezda;
-jajnika;
-rak grlića maternice;
-prostate;
-pluća;
-posebno crijeva i debelog crijeva.

Također, postoji genetska dijagnoza za neke kongenitalne sindrome, čije postojanje povećava vjerojatnost razvoja raka organa:
-Li-Fraumeni sindrom govori o riziku od razvoja raka mozga, nadbubrežne žlijezde, gušterače i krvi;
-Peutz-Jeghersov sindrom govori o vjerojatnosti raka probavnog sustava (jednjaka, želuca, crijeva, jetre, gušterače).

Danas su znanstvenici otkrili niz gena, promjena u kojima u većini slučajeva dolazi do razvoja onkologije.
Dakle, geni BRCA1 i BRCA2 štite žene od razvoja raka jajnika i mliječne žlijezde, a muškarci - od raka prostate. Slomi ovih gena, naprotiv, pokazuju da postoji rizik od onkopatologije ove lokalizacije. Analiza genetske osjetljivosti na rak daje informacije o promjenama u tim i drugim genima.

"Je li moguće poduzeti takvu analizu?"

Kontraindikacije za izvođenje ove analize ne postoje.

"Kako uzeti analizu?"

Za pacijenta, ovo je uobičajen test krvi iz vene.

"Zašto tijekom kliničkog pregleda takva analiza ne radi?"
Provedbom istraživanja ove analize, znanstvenici su otkrili da godine genetskog istraživanja nisu značajno utjecale na smrtnost žena od raka dojke i jajnika. Stoga, kao dijagnostička metoda skrininga (provedena za svaku osobu), metoda nije prikladna. I kao što se provodi istraživanje o rizičnim skupinama genetske dijagnoze.

Glavni fokus analize na genetsku predispoziciju za rak je da ako se gen raspada u određenom genu, osoba ima rizik razvoja ili opasnost od prijenosa ovog gena svojoj djeci.

"Koliko je točna analiza?"
Dobijeni odgovor ne može 100% uvjeriti pacijenta da će se razboljeti ili neće dobiti rak. Negativan rezultat genetskog testiranja sugerira da rizik od razvoja raka ne prelazi prosječne brojke u populaciji. Pozitivan odgovor daje točnije informacije. Tako, kod žena s mutacijama gena BRCA1 i BRCA2, rizik od razvoja raka dojke je 60-80%, a rak jajnika 40-60%.

"Moram li uzeti takvu analizu?"
Ova analiza nema jasne indikacije za dostavu, bilo da je riječ o određenoj dobi ili zdravstvenom stanju pacijenta. Ako je rak dojke pronađen u majci 20-godišnje djevojčice, onda ona ne bi trebala čekati 10 ili 20 godina da se pregleda. Možete odmah proći genetičku studiju za rak da biste potvrdili ili eliminirali mutaciju gena koji kodiraju za razvoj patoloških oboljenja raka.

Što se tiče tumora prostate, svaki muškarac nakon 50 godina s adenomom prostate ili kroničnim prostatitisom je koristan za provođenje genetske dijagnoze, kao i za procjenu rizika. No, najvjerojatnije nije prikladno dijagnosticirati osobe u čijoj obitelji nije bilo slučajeva maligne bolesti.

Indikacije za provođenje genetske analize za rak su slučajevi otkrivanja malignih novotvorina u krvnim srodnicima. Ispit bi trebao propisati genetičar koji će nakon toga procijeniti rezultat. Nije važno starost pacijenta da prođe test, budući da je raspad gena položen od rođenja pa ako su geni BRCA1 i BRCA2 normalni za 20 godina, onda nema smisla raditi isto istraživanje nakon 10 ili više godina.

"Koje su norme takve analize?"

Genetska analiza raka nije studija s jasnim normama, nije vrijedno nadati se da ćete dobiti rezultat koji jasno govori o "niskom", "srednjem" ili "visokom" riziku od razvoja raka. Rezultate pregleda može ocijeniti samo genetičar. Za točnost podataka treba istražiti nekoliko mutacija. Na primjer, za rak dojke i jajnika istraženo je 7 mutacija za rak pluća - 4 mutacije.

Genetska dijagnoza rizika od raka u klinici PreMed u središtu Moskve. Konzultacijska genetika. Personalizirani akcijski program za smanjenje rizika, rano otkrivanje onkologije.

Genetski test za rizik od raka:

Ponekad se rak naslijedi.

Svaki deseti slučaj raka razvija se zbog genetskih mutacija koje je pacijent naslijedio od svojih roditelja. Takve mutacije uvelike povećavaju rizik od razvoja specifičnog raka.

Na primjer, žene s mutacijom gena BRCA1 imaju 8 puta veću vjerojatnost da će imati rak dojke i 50 puta češće - rak jajnika od žena bez genetske predispozicije.

Poznavanje predispozicije za onkologiju omogućuje:

  • Smanjiti rizik od raka uzimanjem lijekova i preventivnim operacijama;
  • Dijagnosticirati rak u ranoj fazi pomoću posebnog programa probira;
  • Ispravno liječite bolest.

Stoga, za osobe s nasljednom predispozicijom, specijalizirani programi prevencije smanjuju rizik od razvoja raka crijeva za 2 puta, a rizik od razvoja raka jajnika - 5 puta.

Genetski test na rizik od razvoja raka pomoći će u dijagnosticiranju nasljedne predispozicije i stvoriti personalizirani program djelovanja za smanjenje rizika i rano otkrivanje bolesti.

Test se temelji na jedinstvenoj tehnologiji sekvenciranja nove generacije (NGS) i najnovijim dostignućima medicinske genetike. Test određuje kompletan slijed od 42 gena - sve one koji su pouzdano povezani s rizikom od razvoja raka.

Test vam omogućuje dijagnosticiranje nasljedne predispozicije za većinu raka:
  • Rak dojke
  • Rak jajnika
  • Rak maternice
  • Rak crijeva
  • Rak želuca
  • Rak gušterače
  • Rak štitnjače
  • Rak prostate
  • Rak kože
  • I mnoge druge rijetke bolesti.

Kao rezultat testa, dobivate izvješće koje sadrži točne informacije o vašim rizicima i personalizirane preporuke kako biste smanjili vjerojatnost razvoja raka i identificirali ga u ranoj fazi. Medicinski genetičar detaljno će objasniti rezultate, odgovoriti na vaša pitanja i reći vam što dalje.

Primjer izvješća
Tko je u opasnosti?

Visoki rizik od razvoja raka prenosi se s generacije na generaciju zajedno s mutacijom. Stoga, o nasljednoj predispoziciji za razvoj raka ukazuju na neke značajke obiteljske povijesti bolesti.

  • Nekoliko slučajeva jednog raka u obitelji. Primjerice, rak želuca kod oca i djeda.
  • Bolest je u ranoj dobi (do 50 godina za većinu vrsta raka).
  • Nekoliko slučajeva raka u jednog rođaka. Na primjer, kombinacija raka crijeva i raka želuca.
  • Rak u svakom od uparenih organa. Na primjer, rak desne i lijeve dojke.
  • Rijetka vrsta raka. Primjerice, rak jajnika kod žena ili rak dojke kod muškaraca.

U predstavnicima određenih etničkih skupina nasljedna osjetljivost na razvoj raka je osobito česta. Dakle, 2,5% Židova Aškenaza ima povećan rizik od razvoja raka dojke i jajnika zbog mutacija u genima BRCA1 i BRCA2.

metodologija

YRisk test identificira klinički značajne varijante u 42 gena povezanih s nasljednim tumorskim sindromima koristeći tehnologiju sekvenciranja iz Illumina MiSeq. Genomska DNA je ekstrahirana iz uzorka periferne krvi. Knjižnice se izrađuju pomoću prilagođenih reagensa kako bi se obogatio Roche NimbleGen. Bioinformatička analiza izvodi se pomoću iBinom softvera. Prosječna pokrivenost sekvenciranja je 200X.

Pronađene varijante klasificirane su prema standardima interpretacije Sherloc genetskih varijanti (modificirani standardi za interpretaciju genetskih varijanti American College of Medical Genetics and Genomics 22). Postoji pet kategorija opcija: patogeni, vjerojatno patogeni, nepatogeni, vjerojatno nepatogeni i varijante s neizvjesnim kliničkim značenjem. Izvješće uključuje otkrivene patogene, vjerojatno patogene i varijante s neizvjesnim kliničkim značenjem. Detektirane patogene i vjerojatno patogene varijante potvrđene su pomoću Sanger tehnologije ili MLPA.

Spriječeno i naoružano: genetsko testiranje u onkologiji

Tri onkološka stručnjaka za rak, nasljednost i genetsko testiranje.

Rakovi svake godine uzmu milijune života. Među uzrocima smrti, rak zauzima drugo mjesto nakon kardiovaskularnih bolesti, au pratećem strahu definitivno je prvi. Ova situacija je posljedica ideje da je rak teško dijagnosticirati i gotovo nemoguće spriječiti.

Međutim, svaki deseti slučaj raka je manifestacija mutacija ugrađenih u naše gene od rođenja. Moderna znanost omogućuje im da uhvate i značajno smanje rizik od bolesti.

Stručnjaci iz područja onkologije govore nam o tome što je rak, koliko nasljednost utječe na nas, kome je kao preventivnoj metodi pokazano genetsko testiranje i kako može pomoći ako je rak već otkriven.

Pogledajte i:

Rak je u biti genetska bolest. Mutacije koje uzrokuju rak su ili naslijeđene, a onda postoje u svim stanicama tijela ili se pojavljuju u nekoj vrsti tkiva ili specifične stanice. Osoba od roditelja može naslijediti određenu mutaciju u genu koji štiti od raka, ili mutaciju koja sama po sebi može dovesti do raka.

Ne-nasljedne mutacije javljaju se u početno zdravim stanicama. Pojavljuju se pod utjecajem vanjskih kancerogenih čimbenika, kao što su pušenje ili ultraljubičasto zračenje. Uglavnom se rak razvija kod ljudi u zreloj dobi: proces nastanka i nakupljanja mutacija može trajati više od desetak godina. Ljudi idu ovim putem mnogo brže ako su naslijedili slom nakon rođenja. Stoga se u tumorskim sindromima rak javlja u mnogo mlađoj dobi.

Ovog se proljeća pojavio izvanredan članak u Scienceu - o slučajnim pogreškama koje se javljaju tijekom udvostručenja molekula DNA i glavni su izvor onkogenih mutacija. Kod takvih vrsta raka kao što je rak prostate, njihov doprinos može doseći 95%.

Najčešći uzrok raka su upravo ne-nasljedne mutacije: kada osoba ne naslijedi nikakva genetska oštećenja, nego se tijekom života gomilaju pogreške u stanicama, što prije ili kasnije dovodi do pojave tumora. Daljnje nakupljanje ovih prekida već unutar tumora može ga učiniti malignijim ili dovesti do pojave novih svojstava.

Unatoč činjenici da je rak u većini slučajeva posljedica slučajnih mutacija, potrebno je ozbiljno shvatiti nasljedni faktor. Ako osoba zna o svojim naslijeđenim mutacijama, moći će spriječiti razvoj određene bolesti, čiji je rizik vrlo visok.

Postoje tumori s naglašenim nasljednim čimbenikom. To je, na primjer, rak dojke i rak jajnika. Do 10% slučajeva incidencije ovih vrsta raka povezano je s mutacijama u BRCA1 i BRCA2 genima. Najčešći tip raka pluća u našoj muškoj populaciji je rak pluća, uglavnom uzrokovan vanjskim čimbenicima, točnije, pušenjem. Ali ako pretpostavimo da su vanjski uzroci nestali, onda bi uloga nasljednosti bila približno jednaka ulozi raka dojke. To jest, u relativnom omjeru za rak pluća, nasljedne mutacije se vide prilično loše, ali u apsolutnim brojevima to je još uvijek prilično značajno.

Osim toga, nasljedna komponenta se u velikoj mjeri očituje u raku želuca i gušterače, kolorektalnom raku, tumoru mozga.

Većina onkoloških bolesti nastaje zbog kombinacije slučajnih događaja na staničnoj razini i vanjskih čimbenika. Međutim, u 5-10% slučajeva nasljednost ima odlučujuću ulogu u nastanku raka.

Zamislite da se jedna od onkogenih mutacija pojavila u zametnoj stanici, koja je imala sreće da postane čovjek. Svaka od približno 40 trilijuna stanica ove osobe (kao i njegovi potomci) sadržavat će mutaciju. Stoga će svaka stanica morati akumulirati manje mutacija kako bi postala kancerogena, a rizik od dobivanja određene vrste raka u nosiocu mutacije bit će znatno veći.

Povećani rizik od raka prenosi se s generacije na generaciju zajedno s mutacijom i naziva se nasljedni tumorski sindrom. Tumorski sindromi su vrlo česti - u 2-4% ljudi, a uzrokuju 5-10% slučajeva raka.

Zahvaljujući Angelini Jolie, nasljedni rak dojke i jajnika, koji je uzrokovan mutacijama u genima BRCA1 i BRCA2, postao je najpoznatiji tumorski sindrom. Kod žena s ovim sindromom rizik od raka dojke je 45-87%, dok je prosječna vjerojatnost ove bolesti znatno manja - 5,6%. Povećava se i vjerojatnost razvoja raka u drugim organima: jajnici (od 1 do 35%), gušterača, a kod muškaraca i prostata.

Nasljedni oblici imaju gotovo svaki rak. Poznati tumorski sindromi koji uzrokuju rak želuca, crijeva, mozga, kože, štitne žlijezde, maternice i drugih rjeđih vrsta tumora.

Prijenos sindroma može se odrediti pomoću genetskog testa, a činjenica da biste trebali položiti test pokazat će sljedeće značajke obiteljske povijesti.

Nekoliko slučajeva jedne vrste raka u obitelji;

Bolesti u ranoj dobi za dane indikacije (za većinu indikacija - prije 50 godina);

Jedan slučaj određenog tipa raka (npr. Rak jajnika);

Rak u svakom od uparenih organa;

Više od jedne vrste raka s rođakom.

Pogledajte i:

Ako vaša obitelj ima bilo što od gore navedenog, trebate konzultirati genetičara koji će odrediti postoji li medicinska indikacija za genetski test. Nositelji nasljednih tumorskih sindroma treba temeljito pregledati rak kako bi se otkrio rak u ranoj fazi. A u nekim slučajevima, rizik od razvoja raka može se značajno smanjiti uz pomoć preventivnih operacija i prevencije droga.

Unatoč činjenici da su nasljedni tumorski sindromi vrlo česti, zapadni nacionalni zdravstveni sustavi još nisu uveli genetičko testiranje za prijenos mutacija u široko rasprostranjenu praksu. Testiranje se preporučuje proći samo ako postoji određena obiteljska anamneza koja ukazuje na određeni sindrom, i samo ako je poznato da testiranje može biti korisno za osobu.

Nažalost, ovim konzervativnim pristupom nedostaju mnogi nositelji sindroma: premalo ljudi i liječnici sumnjaju u postojanje nasljednih oblika raka; visoki rizik od bolesti nije uvijek izražen u obiteljskoj povijesti; Mnogi pacijenti ne znaju za bolesti svojih rođaka, čak i kada ima nekoga koga bi pitali.

I pravo na prosuđivanje kakva je korist, što je šteta, i kako se one odnose jedni na druge, liječnici napuštaju isključivo sebi. Medicinsko znanje je ista vrsta intervencije u svjetovnom životu kao tablete i operacije, te stoga profesionalci u laganoj odjeći trebaju odrediti mjeru znanja, a zatim kako će nešto ne uspjeti.

Ja, kao i moje kolege, vjerujem da pravo na znanje o vlastitom zdravlju pripada ljudima, a ne medicinskoj zajednici. Mi radimo genetski test za nasljedne tumorske sindrome, tako da oni koji žele saznati više o svojim rizicima od raka mogu ostvariti to pravo i preuzeti odgovornost za vlastiti život i zdravlje.

U procesu razvoja raka, stanice se mijenjaju i gube svoj izvorni genetski “izgled” naslijeđen od svojih roditelja. Stoga, da bi se koristile molekularne značajke raka za liječenje, nije dovoljno istražiti samo nasljedne mutacije. Kako bi se otkrile slabe točke tumora, potrebno je provesti molekularno ispitivanje uzoraka dobivenih biopsijom ili operacijom.

Nestabilnost genoma omogućuje tumoru da akumulira genetske poremećaje koji mogu biti korisni za sam tumor. To uključuje mutacije u onkogenima - gene koji reguliraju diobu stanica. Takve mutacije mogu opetovano povećati aktivnost proteina, učiniti ih neosjetljivim na inhibitorne signale ili uzrokovati povećanu proizvodnju enzima. To dovodi do nekontrolirane diobe stanica, a potom do metastaza.

što je ciljana terapija

Pogledajte i:

Neke mutacije imaju poznate učinke: točno znamo kako mijenjaju strukturu proteina. To omogućuje razvoj medicinskih molekula koje će djelovati samo na tumorske stanice, a istovremeno neće uništiti normalne stanice tijela. Takvi lijekovi nazivaju se ciljani. Da bi suvremena ciljana terapija djelovala, morate znati koje su mutacije u tumoru prije liječenja.

Ove mutacije mogu varirati čak i unutar istog tipa raka (nosologija) kod različitih bolesnika, pa čak i kod tumora jednog pacijenta. Stoga se za neke lijekove preporuča molekularno genetsko testiranje u uputama za lijek.

Do danas se u svijetu provodi više od 30.000 studija antitumorske terapije. Prema različitim izvorima, do polovice njih koristi molekularne biomarkere za uključivanje pacijenata u studiju ili za promatranje tijekom liječenja.

Ali što će pacijent dati molekularno profiliranje? Gdje je danas njegovo mjesto u kliničkoj praksi? Iako je testiranje obvezno za brojne lijekove, to je samo “vrh ledenog brijega” modernih sposobnosti molekularnog testiranja. Rezultati istraživanja potvrđuju učinak različitih mutacija na učinkovitost lijekova, a neke od njih mogu se pronaći u preporukama međunarodnih kliničkih zajednica.

Međutim, poznato je najmanje 50 dodatnih gena i biomarkera, čija analiza može biti korisna u izboru terapije lijekovima (Chakravarty et al., JCO PO 2017). Njihova definicija zahtijeva primjenu suvremenih metoda genetske analize, kao što je sekvenciranje visoke propusnosti (NGS). Sekvenciranje vam omogućuje da otkrijete ne samo uobičajene mutacije, nego i da "čitate" kompletan slijed klinički relevantnih gena. To vam omogućuje da identificirate sve moguće genetske promjene.

U fazi analize rezultata koriste se posebne bioinformatičke metode koje pomažu u otkrivanju odstupanja od normalnog genoma, čak i ako dođe do značajne promjene u malom postotku stanica. Tumačenje rezultata treba se temeljiti na načelima medicine utemeljene na dokazima, budući da očekivani biološki učinak nije uvijek potvrđen u kliničkim studijama.

Zbog složenosti istraživačkog procesa i interpretacije rezultata, molekularno profiliranje još nije postalo „zlatni standard“ u kliničkoj onkologiji. Međutim, postoje situacije u kojima ova analiza može značajno utjecati na izbor liječenja.

Mogućnosti standardne terapije su iscrpljene.

Nažalost, čak iu kontekstu ispravno odabranog liječenja, bolest može napredovati i ne postoji uvijek izbor alternativne terapije unutar standarda za određeni rak. U ovom slučaju, molekularno profiliranje može identificirati “ciljeve” za eksperimentalnu terapiju, uključujući kliničke studije (na primjer, TAPUR).

raspon potencijalno značajnih mutacija je širok

Pogledajte i:

Neke vrste raka, kao što su karcinom pluća koje nisu male ili melanom, poznate su po različitim genetskim promjenama, od kojih mnoge mogu biti mete za ciljanu terapiju. U ovom slučaju, molekularno profiliranje ne samo da može proširiti izbor mogućnosti liječenja, već i pomoći pri određivanju prioriteta izbora lijekova.

Rijetki tipovi tumora ili tumora s početno lošom prognozom.

Molekularna istraživanja u takvim slučajevima pomažu u početnoj fazi da se odredi potpuniji raspon mogućnosti liječenja.

Molekularno profiliranje i personalizacija liječenja zahtijevaju suradnju stručnjaka iz nekoliko područja: molekularne biologije, bioinformatike i kliničke onkologije. Stoga je takva studija, u pravilu, skuplja od običnih laboratorijskih ispitivanja, a njezinu vrijednost u svakom slučaju može odrediti samo specijalist.

Genetska analiza za rak. Koliko mu možete vjerovati?

Genetska analiza za rak: je li moguće znati svoju budućnost?

Ako i dalje želite proći profilaktičko testiranje kako biste identificirali gene koji mogu uzrokovati rak, morat ćete ga sami platiti. Pažljivo razmislite o tome trebate li genetsku analizu, jer:

  • ako u vašoj obitelji nema slučajeva raka, malo je vjerojatno da imate mutirani gen;
  • genetska analiza za rak može biti skupa, od nekoliko tisuća do nekoliko desetaka tisuća rubalja;
  • Nema jamstva da će testiranje pokazati da li ste bolesni od raka.

Rak obično nije naslijeđen, ali neki njegovi tipovi - najčešće rak dojke, jajnika i rak prostate - u velikoj mjeri ovise o genima i mogu biti nasljedna bolest.

Svi imamo određene gene koji nas štite od raka - oni ispravljaju DNK poremećaje koji se prirodno javljaju tijekom stanične diobe.

Naslijeđene mutirane verzije ili "varijante" ovih gena značajno povećavaju rizik od raka, jer izmijenjeni geni ne mogu popraviti oštećene stanice, što može uzrokovati nastanak tumora tijekom vremena.

Geni BRCA1 i BRCA2 primjer su gena koji povećavaju vjerojatnost raka ako se u njima dogode promjene.

Mutacija u BRCA genu uvelike povećava vjerojatnost karcinoma dojke i raka jajnika kod žena. Zato je Angelina Jolie imala operaciju uklanjanja dojki.

Kod muškaraca ti geni također povećavaju vjerojatnost razvoja raka dojke i prostate.

Ali BRCA geni nisu jedini geni koji povećavaju rizik od raka.

Nedavno su istraživači identificirali preko 70 novih varijanti gena koje su povezane s povećanim rizikom od raka dojke, prostate i jajnika.

Ove nove genske varijante, svaka zasebno, samo malo povećavaju rizik od raka, ali u kombinaciji jedna s drugom, mogu značajno povećati vjerojatnost za to.

Ako vi ili vaš partner imate gen koji vjerojatno uzrokuje rak, na primjer, mutirani gen BRCA1, može se prenijeti na vašu djecu.

Kako saznati postoji li rizik od raka?

Ako je bilo slučajeva raka u vašoj obitelji i brinuli ste se da ćete se možda i razboljeti, možda ćete moći proći genetsku analizu za rak u privatnom ili javnom laboratoriju, i oni će vam reći jesu li naslijedili gene koji mogu uzrokovati rak.

To se naziva profilaktičko (prediktivno) genetsko testiranje. "Prediktivno" znači da je učinjeno unaprijed, a pozitivan rezultat testa pokazuje da imate značajno povećan rizik od raka. To ne znači da imate rak ili da ćete ga vjerojatno imati.

Možda ćete morati biti testirani na rak ako je netko od vaših rođaka već pronašao mutirani gen ili ako ste imali brojne vrste raka u vašoj obitelji.

Genetska analiza za rak: prednosti i nedostaci

  • Pozitivan rezultat testa znači da možete poduzeti korake za upravljanje rizikom od raka - možete započeti zdraviji način života, redovito provjeravati, uzimati lijekove za prevenciju ili obavljati preventivni kirurški zahvat (pogledajte odjeljak "Upravljanje rizikom u nastavku");
  • ako znate rezultat, to može pomoći smanjiti stres i tjeskobu koja se događa zbog neznanja.
  • Neki genetski testovi ne daju specifične rezultate - liječnici mogu odrediti varijacije u genu, ali ne znaju na što to može dovesti;
  • pozitivan rezultat može prouzročiti osjećaj stalne tjeskobe - nekim ljudima je lakše ne znati što se suočava, i samo žele znati znaju li još uvijek rak.

Kako napraviti genetsku analizu za rak?

Genetsko testiranje odvija se u dvije faze:

  1. Rođak, pacijent s rakom, daruje krv za dijagnozu kako bi utvrdio ima li gen koji uzrokuje rak (to se mora učiniti prije testiranja svakog zdravog rođaka). Rezultat će biti spreman za 6-8 tjedana.
  2. Ako je rezultat testa krvi vašeg rođaka pozitivan, možete proći prediktivno genetsko testiranje kako biste utvrdili imate li isti mutirani gen. Vaš liječnik će vas uputiti u lokalnu službu za genetska istraživanja, gdje možete uzeti krv (uzmite kopiju testnih rezultata vašeg rođaka). Rezultati će biti spremni najkasnije 10 dana nakon što vam se uzme krv, ali to se najvjerojatnije neće dogoditi tijekom prve doze.

Probojni karcinom dojke, dobrotvorna organizacija, objašnjava važnost ova dva koraka: "Bez prethodne analize gena bolesnog rođaka, testiranje zdrave osobe bit će kao čitanje knjige kada tražite u njoj pogrešku u pisanju i ne znate gdje je i da li uopće postoji."

Prediktivno testiranje je traženje pravopisne pogreške u knjizi kada znate koja je stranica i redak uključen.

Pozitivan rezultat nije razlog za paniku.

Ako je prediktivno genetsko testiranje pozitivno, to znači da imate mutirani gen koji povećava vjerojatnost raka.

To ne znači da ćete sigurno imati rak - vaši geni djelomično utječu na to da li ćete u budućnosti imati rak. Ovdje igraju ulogu i drugi čimbenici, kao što su povijest bolesti, način života i okoliš.

Ako imate jedan mutirani BRCA gen, postoji 50% vjerojatnosti da ćete ga proslijediti svojoj djeci i 50% vjerojatnosti da ga imate i vaša braća i sestre.

Možda ćete htjeti razgovarati o rezultatima s članovima vaše obitelji koji također mogu imati mutaciju u tom genu. Stručnjaci genetske klinike razgovarat će s vama kako će pozitivan ili negativan rezultat testa utjecati na vaš život i odnose s vašom obitelji.

Vaš liječnik nema pravo nikome reći da ste prošli genetsku analizu za rak i otkriti njegove rezultate bez vašeg dopuštenja.

Kako smanjiti rizik od raka?

Ako je rezultat testa bio pozitivan, postoje brojne mogućnosti kako izbjeći rak. Kirurgija nije jedini izlaz. Na kraju, ne postoji ispravno ili pogrešno djelovanje - samo vi možete odlučiti što ćete učiniti.

Redoviti pregled dojke

Ako imate mutaciju u genu BRCA1 ili 2, morate pratiti stanje vaših mliječnih žlijezda i mijenjati ih, redovito osjećati dojke za nodule. Saznajte što tražiti, uključujući stvaranje novih čvorova i promjenu oblika.

Ova se preporuka odnosi i na muškarce s mutacijom gena BRCA2, budući da također imaju povećani rizik od raka dojke (iako u manjoj mjeri).

Probir za rak dojke

Ako ste izloženi riziku od raka dojke, možete biti pregledani godišnje kao mamografija ili MRI skeniranje kako biste pratili svoje zdravlje i dijagnosticirali rak u ranoj fazi ako se to dogodi.

Ranije otkriven rak dojke, lakše ga je liječiti. Šanse za potpuni oporavak od raka dojke, osobito ako se otkriju u ranoj fazi, prilično su visoke u usporedbi s drugim oblicima raka.

Nažalost, trenutno ne postoji pouzdana metoda probira za karcinom jajnika ili prostate.

Zdrav način života

Rizik od raka možete smanjiti ako vodite zdrav životni stil, na primjer, igrat ćete mnogo sporta i dobro jesti.

Ako imate mutirani BRCA gen, budite svjesni da drugi čimbenici mogu povećati vjerojatnost raka dojke. Trebali biste izbjegavati:

Ako postoje slučajevi raka u obitelji, ženama se preporučuje dojenje kad god je to moguće.

Lijekovi (kemoprofilaksa)

Prema nedavnim istraživanjima, liječenje tamoksifenom ili raloksifenom preporučuje se ženama s povećanim rizikom od raka dojke. Ovi lijekovi mogu pomoći u smanjenju rizika.

Preventivna kirurgija

Tijekom profilaktičke operacije uklanjaju se sva tkiva (na primjer, dojke ili jajnici), u kojima se mogu pojaviti tumori raka. Osobe s defektnim BRCA genom trebaju razmotriti mogućnost profilaktičke mastektomije (uklanjanje svih tkiva dojke).

Kod žena koje su prošle profilaktičku mastektomiju, rizik od raka dojke do kraja života neće premašiti 5%, što je manje od prosjeka za populaciju. Međutim, mastektomija je teška operacija, a nakon nje može se psihološki teško oporaviti.

Operacija se također može koristiti za smanjenje rizika od raka jajnika. Kod žena koje su imale uklonjene jajnike prije menopauze, rizik od raka jajnika nije samo dramatično smanjen, nego je i rizik od raka dojke smanjen za 50% čak i kod hormonske nadomjesne terapije. Međutim, to znači da ne možete imati djecu (osim ako ne spasite jaja ili zametke u kriobanku).

Kod žena s mutiranim BRCA genom, rizik od raka jajnika počinje naglo rasti tek nakon 40 godina. Stoga, žene mlađe od 40 godina obično ne bi morale žuriti s operacijom.

Kako reći bliskim rođacima?

Najvjerojatnije, genetska klinika nakon analize raka neće kontaktirati vaše rođake - sami morate prijaviti rezultate svojoj obitelji.

Možete dobiti standardno pismo kako biste ga poslali svojim rođacima, u kojem se navode rezultati ispitivanja i sadrže sve informacije koje su im potrebne kako bi se dijagnosticirala.

Međutim, ne žele svi proći genetsko testiranje. Vaši bliski rođaci (na primjer, vaša sestra ili kćer) mogu biti testirani na rak bez genetske analize za rak.

Planiranje obitelji

Ako je rezultat prediktivnog genetskog testiranja pozitivan i želite osnovati obitelj, imate nekoliko mogućnosti. Možete:

  • Započnite dijete na prirodan način s rizikom da dijete naslijedi gensku mutaciju od vas.
  • Usvojite dijete.
  • Koristite donorsko jaje ili spermu (ovisno o tome koji roditelj ima mutirani gen) kako biste izbjegli prijenos gena djetetu.
  • Prođite kroz prenatalno genetsko testiranje, koje određuje hoće li vaše dijete imati mutirani gen. Zatim, prema rezultatima testa, možete odlučiti želite li nastaviti ili prekinuti trudnoću.
  • Upotrijebite predimplantacijsku genetsku dijagnozu - tehniku ​​koja vam omogućuje da odaberete embrije koji nisu naslijedili mutaciju gena. Pa ipak, nema jamstva da će ova tehnika dovesti do uspješne trudnoće.

Predispozicija za rak - Genetska analiza

Sadržaj

Maligni tumori zauzimaju drugo mjesto na popisu najčešćih uzroka smrti u svijetu. Često se pacijenti obraćaju liječnicima već u kasnim stadijima bolesti, kada čak ni kirurške intervencije više ne daju rezultate.

Stoga liječnici ističu pravodobno određivanje faktora nasljeđivanja, tzv. Osjetljivost na rak. Identifikacija faktora rizika i integracija pacijenata u specifične skupine za detaljno promatranje trebali bi igrati važnu ulogu u postizanju većeg uspjeha i učinkovitosti liječenja.

Ovi koraci će vam omogućiti da pronađete tumor na početku formacije i pomognete u suzbijanju patološkog procesa.

Čimbenici rizika

Nakon niza studija, znanstvenici su identificirali čimbenike koji značajno povećavaju rizik od razvoja raka. Ti su čimbenici podijeljeni u sljedeće skupine.

  • kemijski karcinogeni - povećavaju rizik od oboljenja kod ljudi koji su stalno u kontaktu sa štetnim za zdravlje tvarima;
  • fizikalne karcinogene - negativni učinci ultraljubičastog zračenja, izloženost zračenju tijekom istraživanja rendgenskih zraka i radioizotopa, koji žive u područjima s visokim razinama radioaktivnih tvari;
  • biološki kancerogeni - virusi koji mijenjaju genetsku strukturu stanice. Skupina također uključuje prirodne hormone koji mogu razviti karcinome organa ovisne o hormonima. Visoke razine estrogena, na primjer, povećavaju rizik od raka dojke, apovyshennogo testosterona - karcinom prostate malignog tipa;
  • Životni stil - najčešći čimbenik utjecaja na patogene raka - pušenje - povećava rizik od stvaranja dišnih organa i tumora želuca ili vrata maternice.

nasljedstvo

Suočeni s rakom, mnogi ljudi u mozgu počinju artikulirati jedno i isto pitanje: može li se bolest naslijediti ili ne može biti razlog za zabrinutost? Ne smijete se opustiti, jer nasljedna sklonost igra veliku ulogu u razvoju bolesti.

Geni - strukturna mjesta s nukleinskim kiselinama funkcionalno prenose nasljednost živih organizama, a iz tih se stranica očitavaju potrebne informacije za daljnji razvoj nosioca. Neki geni su odgovorni za unutarnje organe, drugi preuzimaju kontrolu nad indikatorima kao što su boja kose, boja očiju i tako dalje.

U strukturi jedne stanice postoji više od trideset tisuća gena koji propisuju kod za sintezu proteina.

Geni su sastavni dio kromosoma. Prilikom začeća, fetus koji se izleže dobiva polovicu kromosoma od svakog roditelja.

Osim toga, pravi se geni mogu prenijeti i mutirati, što za posljedicu ima promjenu informacija o genima i pogrešnu sintezu proteina - što sve može imati opasan učinak, osobito ako se mijenjaju supresorski geni i onkogeni. Supresori štite DNA od oštećenja, onkogenegeneza je odgovorna za diobu stanica.

Mutantni geni su potpuno nepredvidivi i reagiraju na okoliš. Ova reakcija često dovodi do pojave onkoloških formacija.

Moderna medicina ne baca sumnju na postojanje osjetljivosti na rak. Prema nekim podacima, 5-7% slučajeva raka su specifični genetski čimbenici. Među liječnicima postoji čak i pojam "obitelji raka" - obitelji u kojima su tumori dijagnosticirani u najmanje 40% krvnih srodnika.

Trenutno genetičari znaju gotovo sve gene koji su odgovorni za razvoj karcinoma. Nažalost, molekularna genetika je skupa grana znanosti, osobito u laboratorijskim istraživanjima, tako da ne postoji mogućnost da se ona intenzivno koristi. Glavno djelo genetičara u današnje vrijeme je proučavanje rodovnica.

Iznimno je važno, nakon analize, dobiti djelotvorne i jasne preporuke stručnjaka u vezi s načinom života pacijenta, savjete koji pomažu spriječiti stvaranje formacija.

Kod različitih oblika raka i uzimajući u obzir dob pacijenata, intervali između pregleda za određivanje pravog savjeta mogu varirati od mnogo manjih.

Po prirodi nasljedstva postoji nekoliko kancerogenih oblika:

  • nasljeđivanje gena odgovornih za određeni oblik raka;
  • prijenos gena koji povećavaju rizik od bolesti;
  • pojavu bolesti tijekom istodobnog istraživanja nekoliko znakova.

Danas znanost određuje nekoliko desetaka različitih tipova raka koji imaju nasljedni faktor, a najčešće se otkrivaju formacije u mliječnim žlijezdama, plućima, jajnicima, debelom crijevu ili želucu te akutna leukemija i maligni melanom.

Genetsko testiranje

Visoka razina morbiditeta motivira onkologe da neprestano razvijaju metode za ranu dijagnozu i učinkovito liječenje raka, uključujući i one koje proizlaze iz genetske osjetljivosti. Prilikom procjene stupnja nasljeđivanja rizika od razvoja karcinoma, važno je pažljivo pregledati obiteljsku povijest pacijenta.

Trebalo bi se usredotočiti na sljedeće značajke medicinskog pedigrea:

  1. Onkološki tumori kod rođaka pedeset godina.
  2. Razvoj istog tipa raka u različitim generacijama unutar jednog pedigrea.
  3. Ponavljajuća onkologija s istom rodbinom.

O konačnom testu obiteljskih bolesti potrebno je razgovarati s onkologom genetikom. Konzultacije će preciznije odrediti je li analiza nužna o predispoziciji i rizicima.

Prije provedbe genetske analize, stavite sve prednosti i mane ovog postupka za sebe. S jedne strane, studija može odrediti rizike razvoja tumora, as druge - učiniti nužnim strah bez pravog razloga, a također biti neprimjeren sa "zavojem" za liječenje zdravlja i patnje od raka-fobije.

Razina naslijeđene lokacije određena je molekularno genetičkom metodom istraživanja. To vam omogućuje da identificirate niz mutacija u onkogenima i supresorskim genima koji zadovoljavaju veći rizik od nastanka raka. Kod otkrivanja rizika za razvoj raka preporučuje se kontinuirano promatranje za specijaliste u onkologiji koji su sposobni dijagnosticirati tumor u najranijoj fazi.

Genetska analiza za rak je suvremena metoda za dijagnosticiranje i sprječavanje osjetljivosti na rak. Jesu li pouzdana istraživanja valjana i ako sve prolazi? - pitanja koja zabrinjavaju i znanstvenike i potencijalne pacijente.

Uzimajući u obzir da će u Rusiji genetska analiza, na primjer, za rak dojke i jajnika koštati oko 4.500 rubalja, postaje jasno da bi mnogi htjeli shvatiti je li vrijedno donijeti ovo istraživanje kako bi postalo obitelj i obitelj.

Indikacije za istraživanje

Genetska analiza koja otkriva kanceroznu nasljednost može odrediti rizik od pojave sljedećih patologija:

  • mliječna žlijezda;
  • dišnih organa;
  • genitalni organi (žlijezde);
  • prostate;
  • crijeva.

Još jedna indikacija je sumnja na prisutnost drugih bolesti kod pacijenta, a takve ne-onkološke bolesti u budućnosti povećavaju mogućnost raka različitih organa.

U tom slučaju potrebno je dijagnosticirati i utvrditi postoje li specifični kongenitalni sindromi koji ponekad prethode raku dišnih organa ili probavnog sustava.

Znanstvenici su otkrili da promjene u nekim genima najčešće dovode do onkoloških tumora. Svaki dan ljudski organizam širi stanice sa malignim svojstvima, ali im se imunitet uz podršku specifičnih genetskih struktura nosi s njima.

U slučaju povreda u strukturi DNA, narušava se rad “zaštitnih” gena, čime se povećava onkološki rizik, a slični “kvarovi” u genima se nasljeđuju.

Primjer je poznati slučaj Angeline Jolie: jedna od njezinih rođaka u obitelji raka dojke, pa je slavna glumica podvrgnuta genetičkom testiranju, a ona je identificirala mutacije u genima.

Nažalost, jedino što bi liječnici u ovom slučaju mogli učiniti bilo je uklanjanje dojki i jajnika, odnosno eliminatora, u kojima napreduju mutirani geni.

Međutim, ne treba zaboraviti da je svaki slučaj individualan, a metode prevencije i liječenja mogu se značajno razlikovati od opisanog primjera.

Možete li vjerovati genetskoj analizi

Najdetaljnija studija je disfunkcija gena BRCA1 i BRCA2, koji tijekom normalnog rada sprječavaju pojavu raka dojke i jajnika.

No s vremenom su liječnici primijetili da vrijeme i novac potrošeni na genetski razvoj ne smanjuju toliko smrtnost među ženama.

Stoga se ne isplati koristiti genetsku analizu kao dijagnostičku metodu skrininga za svaku pojedinu osobu, ali takva je analiza sasvim prikladna za određivanje rizičnih skupina.

Povjerenje u dobivene rezultate je individualno. Uz negativan rezultat, vjerojatno, nije nužno hitno provesti preventivno potpuno uklanjanje organa. Međutim, ako se kršenja u genima i dalje nalaze, počnite posebno pažljivo pratiti zdravlje i provoditi povremenu dijagnozu.

U postocima, teško je odrediti pokazatelje za genetsku dijagnostiku, jer je za to potrebno rastaviti veliki broj slučajeva i pozitivnih i negativnih rezultata. Ipak, već je danas moguće točno reći da je takva analiza vrlo osjetljiva, vrijedno se osloniti na njezine rezultate.

Dobiveni pokazatelji nakon testiranja neće odgovoriti na 100% pacijenta na pitanje hoće li ikada dobiti rak. S negativne strane, teško je izvući zaključke: to samo pokazuje da rizik od razvoja onkoloških bolesti nije veći od prosječnih pokazatelja populacije, ali pozitivan odgovor daje točnije i detaljnije informacije i liječniku i pacijentu.

Za točnost rezultata ispitivanja ne zaboravite pravila pripreme za analizu.

Poseban plan, naravno, nije potreban, ali slijedeći općeprihvaćene norme tijekom davanja krvi neće se povrijediti:

  • isključiti alkohol sedam dana prije dijagnoze;
  • prekida pušenje - tri dana prije davanja krvi;
  • Posljednji obrok je deset sati prije pregleda.

Preporuča se slijediti još jednu važnu preporuku: tijekom tjedna prije studije slijediti dijetu koja isključuje hranu štetnu za tijelo.

Tko bi trebao proći analizu

Genetsko testiranje nema točne indikacije za prolazak određene vrste dobi ili općeg fizičkog stanja pacijenta. Svatko može proći test, pogotovo ako prolaz test ne samo da će pomoći da dobijete neku vrstu sigurnosti, nego će također donijeti smirenost.

Međutim, postoji nekoliko primjera u kojima se ispitivanje još uvijek isplati:

  • ako se tumor pronađe u majci mlade djevojke u mliječnoj žlijezdi, nije potrebno čekati nekoliko godina kako bi se provjerila predispozicija za ovu djevojku, bolje je odmah upozoriti sebe i druge mlađe krvne srodnike. Preporučuje se ispitivanje kako bi se potvrdila ili isključila genetska mutacija i rizik od razvoja onkoloških bolesti;
  • muškarce u dobi od 50 i više godina koji imaju ozbiljne akutne ili kronične probleme s prostatom treba provjeriti i procijeniti rizik od rasta prostate;
  • Općenito, bilo koji maligni tumori kod rođaka već su dovoljni za analizu, ali propisuje se pregled genetike koja je u stanju procijeniti dobivene rezultate.

Zapamtite, dob ispitivača prilikom polaganja testa nema apsolutno nikakvog značaja.Prekid rada gena programiran je pri rođenju, tako da, ako su rezultati 25 godina pokazali da su geni u savršenom redu, nema smisla prolaziti kroz isti test za deset, petnaest, dvadeset godina.

Opća prevencija raka

Pojava tumora i kod izražene nasljednosti može se djelomično spriječiti.

Potrebno je samo slijediti jednostavna pravila:

  • odustati od navika ovisnosti (alkohol, pušenje);
  • jedu zdravu hranu povećavajući potrošnju povrća i voća u prehrani i smanjujući životinjske masti;
  • održavati težinu u normalnom rasponu;
  • osigurati tijelu stalne tjelesne vježbe;
  • štiti kožu od izravnog ultraljubičastog zračenja;
  • odložiti potrebna cijepljenja;
  • proći preventivnu dijagnostiku;
  • Odmah potražite liječničku pomoć u slučaju kvara na tijelu.

Njega i savjestan stav prema vlastitom tijelu - ključ za smanjenje šanse za rak. Pokušati spriječiti bolest je uvijek lakše nego liječiti.

Čak i uz 100% utvrđivanje mogućnosti raka, metode upozorenja su ograničene. Jednostavno promatranje od strane onkologa bez detaljnog pregleda, na primjer, ne može se smatrati učinkovitom prevencijom, već pasivnim očekivanjem pojave bolesti. Istodobno, kardinalne intervencije poput preventivnog uklanjanja mliječnih žlijezda nisu uvijek opravdane i imaju smisla.

Nažalost, danas, osim medicinskih opažanja i ispitivanja, onkologija ne pruža pouzdane metode i sredstva prevencije.

Potencijalni pacijent može poduzeti samo nekoliko koraka kako bi se što više zaštitio:

  1. Proučavati povijest bolesti u obitelji i nekoliko generacija.
  2. Povremeno promatran kod onkologa, osobito ako su bolesni krvni srodnici.
  3. Da se podvrgne genetskoj analizi, ako postoji razlog za brigu o rezultatima na temelju studiranog pedigrea.

  • Koristite preventivne savjete i poboljšajte cjelokupno zdravlje kako biste smanjili faktore rizika, bez obzira na rezultate testa.
  • Glavna stvar koju treba zapamtiti, predispozicija za bolest nije sama bolest.

    Održavajte pozitivan stav, posvetite više vremena vlastitom zdravlju, vjerujte brizi stručnjaka iz područja onkologije i genetike.

    Genetska analiza neće pomoći u predviđanju rizika od raka

    Neke web lokacije na internetu počele su oglašavati nove usluge - spremne su predvidjeti rizik od razvoja raznih bolesti, uključujući rak, prema vašoj genetskoj analizi.

    Pozivajući se na najnovija dostignuća genetike, od posjetitelja se traži da utvrde da li vam prijeti artritis, hipertenzija, dijabetes, srčani udar, moždani udar... Na popisu bolesti postoje i rak koji je spreman predvidjeti potencijalne klijente.

    Oni koji to žele mogu također dovršiti sekvenciranje (to jest, odrediti slijed svih gena) kako bi predvidjeli život dugi niz godina koji dolazi iz karte genoma. Klijent ne mora ići na kliniku.

    Sam kurir će u kuću donijeti kit za testiranje, u kojem se skuplja malo sline, a zatim na osobnom računu na istom mjestu, nakon otprilike tjedan dana, saznat ćete rezultat. Istina, to je takav užitak 10 tisuća dolara. Kao što možete vidjeti, služba nije za siromašne.

    I dopisnik "RG" odlučio je saznati koliko se to može vjerovati.

    Gdje se skriva rak?

    Unaprijed otkrivanje postoji li rizik od razvoja karcinoma čini se vrlo primamljivim - u ranim fazama, mnogi njegovi tipovi uspješno se liječe. Osim toga, znanstvenici su doista pronašli mnogo gena, mutacije u kojima vode do razvoja određenih vrsta raka.

    "Već postoji više od 900 različitih genetskih testova, ali pouzdanost njihovih rezultata često ostaje upitna", objašnjava onkolog, voditelj projekta NETONCOLOGY.RU, Sergey Gordeev.

    - Njihova raširena upotreba može učiniti više štete nego koristi.

    Da, u nekim slučajevima, tendencija razvoja određene vrste raka može se naslijediti, ali to ne znači neizbježnost same bolesti.

    Na primjer, genetska analiza predispozicije za rak dojke. Čak i kod onih žena koje imaju opasan gen za rak dojke, samo u 8 od 10 do 65 godina ovaj će se rak doista razviti. Ali oni svakako trebaju biti svjesni tog rizika. Ako jest, potrebno je redovito pregledavati mammologa.

    Iako rak dojke, nažalost, nije osiguran, a oni koji nasljeđuju gen nije. Osim takvih kvarova u genima, spontane mutacije mogu nastati pod utjecajem raznih uzroka, kao i drugih čimbenika rizika.

    Približno ista slika s drugim genetskim testovima na osjetljivost na rak i druge ozbiljne bolesti.

    Mreže bez ulova

    Je li uopće moguće identificirati sve predispozicije za sve vrste raka, koje, podsjetimo, više od 200? Uostalom, za to morate provjeriti sve gene koji na neki način mogu utjecati na razvoj bolesti!

    - U takvim slučajevima, proučavanje polimorfizma gena (tj. Njihovih varijanti pronađenih kod različitih ljudi. - Auth.

    ), a situacija je ovdje još gora “, objašnjava Alexander Karpukhin, voditelj laboratorija za molekularnu genetiku u teškim nasljednim bolestima u Medicinskom genetičkom centru Ruske akademije medicinskih znanosti.

    -Čak i ako postoje neke promjene u genima, ali s njima rizik od razvoja raka nije mnogo veći od prosjeka za populaciju. I reći da će u isto vrijeme pomoći samo promjena načina života ili nešto slično, profanacija koja vodi dalje od ozbiljnih pitanja.

    Ipak, već postoji nekoliko testova koji stvarno pomažu u ranim fazama otkrivanja određenih vrsta raka. Neki su čak uključeni u programe kliničkog ispitivanja. Primjer je analiza markera raka prostate (PSA - antigeni specifični za prostatu) koje bi svi muškarci stariji od 45 godina trebali podvrgnuti.

    "Takvi testovi trebali bi imati dva važna svojstva - osjetljivost i specifičnost", kaže profesor Alexander Karpukhin. - To jest, "uhvatiti" sve sumnjive znakove problema u prostati i to su oni koji su svojstveni raku.

    Osjetljivost ovog testa je u redu, ali specifičnost je niska: povećanje razine ovih antigena povezano je s rakom u samo 25% slučajeva, u ostalim s drugim bolestima. Stoga ni pozitivan rezultat takvog testa nije razlog za paniku.

    Samo biopsija omogućuje postavljanje dijagnoze kada se uzme komad tkiva za laboratorijsku analizu. I dok su barem djelomično pouzdani markeri raka - doslovno jedinice.

    DNA portret bez prava prijenosa

    Pa, kako nam potpuni genetski portret sekvenciranja genoma može pomoći?

    Danas samo nekolicina može priuštiti potpunu sekvencu svojih gena. Tako su neke slavne osobe poput velikih genetičara Jamesa Watsona ili Craiga Ventera dešifrirale svoj genom. Kažu da genetski autoportret naručuje milijardere i holivudske glumce - za budućnost, nikad se ne zna...

    Perspektive ovog portreta, kažu neki znanstvenici, su bezgranične. Ubuduće će moći prepoznati našu predispoziciju za određene bolesti, naše kreativne i druge sposobnosti, pružiti priliku da utječemo na očekivano trajanje života i samoostvarenje.

    Drugi se plaše: ovu informaciju može upotrijebiti vaš poslodavac ili osiguravajuće društvo, kriminalci i umjetnici svih vrsta. I kako stvarno?

    "Bojim se da su na sadašnjoj razini znanosti svi dobiveni podaci vrlo relativni i jedino su važni kao statistički materijali", kaže Jevgenij Platonov, glavni znanstvenik Instituta za opću genetiku Ruske akademije znanosti, doktor bioloških znanosti. - Da, neke mutacije u genomu će iskočiti, na primjer, otkrit ćete da ćete na kraju svog života razviti Alzheimerovu bolest... Ali za sada, njezin lijek ne zna kako izliječiti, i morate platiti novac unaprijed.

    "Potpuno određivanje genoma još nije sazrelo za široku praktičnu primjenu", kaže profesor Alexander Karpukhin.

    - Koji geni su povezani s nasljednom bolešću, u većini slučajeva, obiteljska povijest se može razumjeti, a zatim se mogu precizno ispitati. Ali u onim slučajevima gdje nije jasno, cijeli genom neće biti sekvenciran.

    Još uvijek moramo dokazati da je bolest povezana s pronađenim promjenama, to jest, provesti duboku studiju. A ovo je još jedna razina.

    Čini se da primamljiva obećanja internetskih stranica predviđaju sve o vašem zdravlju za cijeli budući život - za sada ništa više od pseudoznanstvene smetnje.

    Očigledno, oni sami razumiju ovo obećavajuće. Dakle, stranica, koja je nedavno obećala predvidjeti sve rizike od razvoja raka, danas je ublažila svoje apetite. I nudi samo specifične programe „Rak kod žena“ - 7 vrsta i „Rak kod muškaraca“ - 5 vrsta. I to, i drugi - za 9945 rubalja. No, kao što je već spomenuto, to ima smisla samo u slučajevima obiteljskih nasljednih vrsta raka.

    Isto mjesto nudi cjelovitu genetsku studiju osobe za 24.495 rubalja, a sekvenciranje genoma općenito za 299.990 rubalja. I također s nerazumljivim praktičnim rezultatom.

    Također se oglašava genetska definicija djetetovih talenata, individualne osobine karaktera, sklonost prema pretilosti... Ali promatrač može sve to sam procijeniti.

    Ipak, je li moguće na vrijeme, u vrlo ranoj fazi, predvidjeti razvoj raka? Moderna medicina odgovara: da, i sa velikom vjerojatnošću. Ako ste imali slučajeve raka u vašoj obitelji, a ne jedan, stvarno trebate posjetiti liječnika koji će u većini slučajeva moći utvrditi činjenicu nasljeđivanja bolesti i stupanj rizika.

    Mnogi veliki medicinski centri u našoj zemlji i inozemstvu danas nude posebne programe provjere, odnosno potpuni zdravstveni pregled uz pomoć najmodernije dijagnostičke opreme. U nekim slučajevima, oni također omogućuju da se identificiraju rani znakovi raka. Istina, oni također koštaju mnogo novca - od jedne i pol do dvije tisuće dolara. Ali rezultati su potpuno praktični.

    Što se tiče prevencije raka, ovdje, nažalost, svi savjeti izgledaju uobičajeno: prestanite pušiti, ne zlorabite alkohol, pazite na svoju težinu, jedite ispravno, radite fizičke vježbe... Je li dosadno? Ali čovječanstvo još nije smislilo ništa pametnije i učinkovitije za sve tisućljeća. Iako je naučio slijediti genom.

    Genetski testovi za onkologiju

    Sastavni dio tradicionalnog liječenja onkologije je utjecaj na cijelo tijelo uz pomoć kemoterapijskih lijekova. Međutim, klinički učinak ovog liječenja nije uvijek visok.

    To se događa zbog složenog mehanizma nastanka raka i individualnih razlika organizama pacijenata, njihovog odgovora na liječenje i broja komplikacija.

    Kako bi se povećala učinkovitost liječenja općenito, svijet je sve više i više obraćao pažnju na individualizaciju liječenja.

    Individualni izbor liječenja u onkologiji počeo je pridaje veliku važnost razvoju i uvođenju ciljanih lijekova u široku kliničku praksu, a genetska analiza pomaže pri njihovom ispravnom odabiru.

    Individualni tretman je prije svega točan tretman specifičnog tumora. Zašto liječenje treba provoditi točno, nema potrebe objašnjavati.

    Stoga, dobivanje više korisnih informacija o tijelu daje nadu za život: 76% pacijenata oboljelih od raka ima određene varijante mutacija gena.

    Genetske analize pomoći će u pronalaženju tog cilja, eliminirati neučinkovit tretman, kako ne bi izgubili najproduktivnije vrijeme liječenja. Također smanjiti fizičko i psihološko opterećenje pacijenta i njegove obitelji.

    Što su genetske analize u onkologiji?

    Genetski testovi za onkologiju su testovi koji određuju mutacije gena koji uspostavljaju DNA i RNA sekvence. Svaki tumor ima svoj individualni genetski profil. Genetska analiza pomaže u odabiru ciljane terapije lijekovima, odnosno onih koji su prikladni za vaš oblik tumora.

    I pomoći napraviti izbor u korist učinkovitijeg liječenja. Primjerice, u bolesnika s karcinomom pluća koji nisu malih stanica u prisustvu mutacije EGFR, učinkovitost liječenja Gefitinibom iznosi 71,2%, a kemoterapija s karboplatinom + paklitakselom je 47,3%. S negativnom vrijednošću EGFR, učinkovitost gefitiniba iznosi 1,1%, tj. Lijek nije učinkovit.

    Analiza ove mutacije izravno čini jasnim koje je liječenje bolje preferirati...

    Kome se prikazuje genetska analiza?

    • Pacijenti u ranim fazama onkologije.

    Pomoću genetskih analiza možete precizno odabrati najučinkovitiji lijek, čime se izbjegava gubitak vremena i beskorisnih opterećenja tijela.

    • Pacijenti u naprednoj onkologiji.

    Izbor učinkovite ciljane terapije može značajno produljiti živote pacijenata s naprednim stadijima, čije liječenje tradicionalnim metodama više nije moguće.

    • Bolesnici s rijetkim tipovima raka ili onkologijom nepoznatog podrijetla.

    U takvim je slučajevima teži izbor standardnog liječenja, a genetske analize omogućuju Vam da odaberete točan tretman čak i bez određivanja specifične vrste raka.

    • Pacijenti čija se situacija ne može liječiti tradicionalnim metodama.

    To je dobar izbor za pacijente koji su već iscrpili mogućnosti tradicionalnog liječenja, jer genetski testovi otkrivaju niz dodatnih lijekova koji se mogu koristiti.

    • Bolesnici s recidivima. Genetski testovi na relapse preporučuju se za ponovnu provjeru, jer se mutacije gena mogu promijeniti. A zatim, prema novim genetskim analizama, odabrat će se novi lijekovi ciljane terapije.

    Genetska analiza u Harbinu

    U Kini, zemlji s visokom stopom onkologije, široko je prepoznata individualizacija liječenja, a genetički testovi za odabir ciljanih terapija postali su čvrsto uspostavljeni u kliničkoj praksi. U Harbinu se genetske analize provode na temelju onkološkog odjela u centralnoj bolnici Heilongjiang.

    Najinformativniji način prolaska kroz cijeli niz genetskih analiza je sekvenciranje druge generacije, koje se provodi uz pomoć neutronskog toka visoke gustoće.

    Tehnologija genetskih analiza druge generacije omogućuje da se istodobno provjeri 468 važnih tumorskih gena, moguće je identificirati sve vrste svih genetskih mjesta povezanih s tumorom, kako bi se otkrile specifične vrste njegovih genskih mutacija.

    Kompleks uključuje:

    • Izravni geni za ciljane lijekove - više od 80 gena

    FDA odobrila ciljeve lijekova, ciljevi za eksperimentalne lijekove su određene.

    • Geni koji određuju put lijekova do cilja - više od 200 gena
    • Geni za smanjenje DNA - više od 50 gena

    Zračenje i kemoterapija, inhibitori PARP, imunoterapija

    • Indikativni nasljedni geni - oko 25 gena

    Vezano uz neke ciljeve i učinkovitost kemoterapije.

    • Ostali mutirani geni visoke frekvencije

    Povezano s prognozom, dijagnozom.

    Zašto je potrebno provjeravati tako velik broj indikatora ako je tip mog raka već poznat?

    Zbog velikog broja pacijenata, kineski onkolozi su tradicionalno otišli dalje od svojih kolega iz drugih zemalja u razvoj i primjenu ciljane terapije.

    Studije ciljane terapije u različitim varijacijama njene primjene dovele su do zanimljivih rezultata. Različiti ciljani lijekovi djeluju na odgovarajuće mutacije gena. Ali same mutacije gena, kako se ispostavilo, daleko su od toga da budu tako kruto vezane uz određenu vrstu raka.

    Primjerice, kod pacijenta s rakom jetre, nakon provedbe čitavog niza genetskih testova, identificirana je mutacija u kojoj veliki učinak pokazuje Iressa lijek namijenjen raku pluća. Liječenje ovog pacijenta lijekom za rak pluća dovelo je do regresije tumora jetre! Ovaj i drugi slični slučajevi dali su potpuno novo značenje definiciji genetskih mutacija.

    Trenutno, testiranje cjelokupnog spektra genetskih analiza omogućuje proširenje popisa lijekova ciljane terapije lijekovima koji nisu bili izvorno namijenjeni za uporabu, što značajno povećava kliničku učinkovitost liječenja.

    Genetski testovi su određeni tumorskim tkivom (to je poželjno! Materijal tumora će biti pogodan nakon operacije ili nakon biopsije uboda) ili krvlju (krv iz vene).

    Za točnije određivanje mutacija gena, osobito kod recidiva, preporuča se ponoviti biopsiju prikupljanjem novog tumorskog materijala. Ako je biopsija gotovo nemoguća ili rizična, analiza se provodi na venskoj krvi.

    Rezultat je spreman za 7 dana. Zaključak sadrži ne samo rezultat, već i specifične preporuke s imenima prikladnih lijekova.

    Genetski test predispozicije za rak - LITECH vijesti

    Genetski test za predispoziciju za rak - jednostavan i brz način utvrđivanja da li ste skloni raku, ili da je blizu pojave raka. Studija ne zahtijeva posebne pripreme - samo trebate proći test krvi. Dovoljno je to učiniti samo jednom, jer informacije kodirane u genima ostaju nepromijenjene tijekom cijelog života.

    Mutacije na razini jednog ili više gena odgovorne su za razvoj različitih onkopatologija. Osoba s takvim slomom DNK ulazi u skupinu visokog rizika. Osim toga, postoji mogućnost prijenosa defekta na buduće generacije. To se događa 50% vremena.

    Genetsko testiranje za rak nužno je za svakoga tko ima obiteljsku povijest raka. Dobiti savjet genetike je posebno važno ako:

    • ista vrsta tumora pronađena je kod najbližeg rođaka,
    • bolest je najviše pogodila mlade ljude - do 35-40 godina,
    • patološki proces se istovremeno razvijao u nekoliko organa.

    Koliko će polimorfizama gena istražiti u vašem slučaju, liječnik će odrediti. Zapamtite: čak i ako se prema rezultatima genetskog testa otkrije visoka osjetljivost na rak, to ne znači da će bolest imati učinak. Međutim, to je osnova za preventivni pregled, koji se mora održavati jednom godišnje.

    Dijagnostika gena u Litehu

    Mreža laboratorija "Liteh" nudi niz testova za procjenu sklonosti raku:

    • vrata maternice,
    • jajnika,
    • mliječne žlijezde,
    • prostate,
    • debelog crijeva, tankog crijeva i drugih dijelova probavnog trakta.

    Primjenjuju se opća pravila pripreme:

    • nekoliko dana prije posjeta klinici - odbijanje masti, pikantnih i prženih, pušenje i alkohol;
    • prije zahvata eliminirati fizički napor i psiho-emocionalno prenaprezanje;
    • uzorkovanje krvi - u jutarnjim satima isključivo na prazan želudac može se piti samo čista negazirana voda.

    Kako se pripremiti za određene testove, unaprijed odredite. Ako rezultati ukazuju na srednji ili visoki rizik, svake godine postoji potreba za probom raka - muškim ili ženskim.

    Da biste dobili maksimalne informacije o stanju tijela i uštedjeli na dodatnim istraživanjima, naručite registraciju genetske zdravstvene putovnice:

    • za muškarce - 236 polimorfizama,
    • za žene - 245 pokazatelja.

    Postupak uključuje:

    • sakupljanje biomaterijala - krv iz vene,
    • izolacija DNA molekula u laboratoriju
    • učenje gena
    • pisanje dokumenta
    • zaključak kvalificiranog kandidata za genetiku medicinskih znanosti.

    Pisanje za genetske testove za predispoziciju za rak i druga istraživanja - u svim uredima Litecha. Pojedinosti daju administratoru.